Частота. Болезнь встречается в 4 раза чаще галактоземии, главным образом, в браках с кровным родством, а также у членов одной и той же семьи. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез. Заболевание обуславливается: отсутствием энзима фруктозо-1-фосфаталдолазы в печени, вследствие чего происходит накопление фруктозы и фруктозо-1-фосфата в тканях (главным образом, в печени); отсутствием энзима фруктозо-1,6-дифосфатазы, которая…
Прогноз. Своевременный диагноз и правильное лечение предохраняют печень и мозг от дальнейшего поражения. Обычно неврологические симптомы исчезают и печеночная функция постепенно нормализуется. Прогноз абдоминальной формы более благоприятен. Профилактика. В последние годы особое внимание обращают на выявление так наз. доклинических, досимптомных форм болезни, которые следует выявлять среди братьев и сестер больных. Речь идет о детях-гомозиготах по…
Патологическая анатомия. Поражается только печень, которая увеличена и имеет гладкую поверхность. При микроскопическом исследовании отмечаются крупные гепатоциты с накоплением нормального по своей структуре гликогена; в портальных пространствах можно обнаружить незначительную круглоклеточную инфильтрацию и нерезкий фиброз. Клиническая картина определяется, в первую очередь, увеличением печени, обнаруживаемое уже при рождении; иногда наблюдается субиктеричность. Ребенок отстает в росте и…
Диагноз. На мысль о токсокарозе наводит клиническое состояние больного ребенка в возрасте 1 — 4 лет, находящегося в неудовлетворительных санитарно-гигиенических условиях жизни и имеющего контакт с собаками и кошками. Оно выражается в наличии геофагии, упорной эозинофилии, рецидивирующей лихорадки, кашля, гепатомегалии; симптомов со стороны других органов может и не оказаться. Диагноз подтверждается при выявлении личинок в…
Клиническая картина. Симптомы возникают после приема сладкой пищи или фруктовых соков. У детей, находящихся на грудном вскармливании, болезнь проявляется позже ввиду того, что молоко матери содержит меньше сахарозы и белков по сравнению с коровьим молоком. У новорожденного появляются тахипноэ (sine materia), помрачение сознания, нарушения тонуса, иногда — судороги, гепатомегалия с геморрагическим диатезом, гипогликемия и молочный…
Частота. В Скандинавских странах частота гликогенозов от 1:57 500 (Швеция) до 1:68 000 (Норвегия) живых новорожденных детей. Заболевания встречаются чаще всего в Израиле. Высокая частота связана с существующим кровным родством между родителями. Чаще всего встречаются гликогенозы типа I, III и VI. При гликогенозах выявляется полное или частичное отсутствие одного или не скольких энзимов, принимающих участие…
Прогноз благоприятен. С течением времени отставание роста и массы преодолевается, размеры печени восстанавливаются до нормы. Гликогенозы с невыясненным отсутствием энзимов Hers считает, что все гликогенозы этой группы следует причислить к VI типу, однако некоторые из них все же должны быть обособлены. Часть из гликогенозов этой группы, описанные другими авторами, остаются вне классификации. Так, на пример,…
Лабораторные данные: устанавливаются гипогликемия 0,56 — 2,78 ммоль/л (10 — 50 мг%), гиперлактаземия, протеинурия, мелитурия, гипераминоацидурия; иногда содержание тирозина и метионина в крови повышено. Диагноз. Анамнестические данные об отвращении к сладкой пище вызывает подозрение на непереносимость фруктозы. Это подозрение усиливается, если у грудного ребенка после кормления фруктозой развивается синдром острой дегидратации с шоковым состоянием или…
Частота. Это наиболее часто встречающаяся форма гликогеноза, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу; носит семейный характер — болеют братья и близнецы. Болезнь Гирке встречается одинаково часто среди мальчиков и девочек. Этиология и патогенез. Отсутствие глюкозо-6-фосфатазы препятствует гидролизу глюкозо-6-фосфата до свободной глюкозы, в результате чего в печени, почках и кишечнике накапливается гликоген. Нарушения синтеза гликогена не происходит, и…
Описано много случаев с отсутствием двух или трех энзимов у одного и того же больного или среди членов одной семьи. Существуют значительные вариации в сочетаниях: амило-1,6-глюкозидаза+ глюкозо-6-фосфатаза; печеночная фосфорилаза+амило-1,6-глюкозидаза; печеночная фосфорилаза + глюкозо-6-фосфатаза; мышечная фосфорилаза + глюкозо-6-фосфатаза. Для объяснения этого одновременного отсутствия энзимов предложены следующие гипотезы: 1. Большая ранимость глюкозо-6-фосфатазы и фосфорилазы, что указывает на…
