Галактоземия новорожденных характеризуется рвотой, желтухой, циррозом печени, отставанием нервно-психического развития и катарактой. Частота. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Иногда имеется кровное родство между родителями, и заболевание наблюдается среди членов семьи. Hsia (по 8) отмечает, что частота классической формы галактоземии и ее вариантов в США и Европе в пределах от 1:25 000 до 1:30 000 рожденных…
Невротические проявления начинаются с болей и слабости в ногах. Затем возникают симптомы общего повышения мышечного тонуса, резкая амимия: застывшее выражение на лице, отсутствие живости и выразительности на нем. Движения языка, челюстей и мягко го неба замедлены. Голос слабый, речь монотонная, неясная, с повышенной тональностью, имеется дизартрия. Далее больные теряют способность жевать, глотать свою слюну (сиалорея)…
Гипотония мышц непостоянна, иногда наблюдается гипертрофия отдельных групп мышц. Возможны ксантоматоз (небольшие узелки на веках и подбородке) и, редко, интермиттирующая субиктеричность. Развитие двигательной способности ребенка отстает, нервно-психическая деятельность остается нормальной; при голодании возникают явления гипогликемии, сопровождаемые жаждой, беспокойством или недомоганием, потливостью и судорогами. Функциональное состояние сердца, печени и почек не нарушается. Натощак выявляют гипогликемию. Она…
Клиническая картина. Симптомы заболевания со стороны органов пищеварения возникают вскоре после рождения и сводятся к отказу от пищи, рвоте, поносу, гипотрофии, отставанию в физическом развитии. Очень часто наблюдаются связанная с холестазом желтуха, гепато/сплено/мегалия (к шестимесячному возрасту цирроз уже оформлен), порой симптомы недостаточности печени. Крайне низкое содержание факторов протромбинового комплекса приводит к геморрагическому синдрому. В течение…
Вариант Вестфаля — Штрюмпелля проявляется гиперкинезодискинезией. Нарушены волевые движения и поддержание позы. Амплитуда движения увеличена и возрастает при эмоциях. Объем движений постоянно меняется. Имеется мелкое дрожание. Речь медленная, неясная, дрожащая. Дети не в состоянии писать, походка спотыкающаяся. Наблюдаются и другие неврологические симптомы: торсионные спазмы, хореические или атетозные движения, гемиплегия и гемипарез, эпилептические судороги. Не исключено…
Впервые в 1958 г. Andersen описал гликогеноз, сопровождаемый циррозом печени, отложением амилопектина в печени, мышцах, почках, кишечнике, центральной нервной системе и ретикулоэндотелиальной системе. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описано заболевание двух сестер. Этиология и патогенез. В основе болезни лежит скорее нарушение в синтезе гликогена, чем в его расщеплении. Отсутствует амило-1,4-1,6-трансглюкозидаза. Патологическая анатомия. Печень увеличена, твердая,…
Отсутствие галактокиназы проявляется только желтухой и катарактой. До сего времени выделено несколько фенотиповых вариантов дефицита галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в зависимости от степени недостаточности энзима у гомозиготов, а именно: классический вариант, связанный со 100% отсутствием энзима; вариант Duarte — 50% отсутствие; вариант Indiane — 35% недостаточность, однако энзим неустойчив и в функциональном отношении неполноценен; вариант Los Angeles —…
12-летний ребенок с болезнью Вильсона-Коновалова (невротическая форма). Хореоатетоз рук и неудавшаяся улыбка Лабораторные данные. Наблюдаются следующие важные нарушения биохимических показателей: 1. Полное отсутствие или уменьшение содержания церулоплазмина плазмы — менее 0,31 мкмоль/л (5 мг%) у 60% и менее 0,63 мкмоль/л (10 мг%) у 80% больных (норма — 1,88 мкмоль/л = 30 мг%); содержание церулоплазмина колеблется…
Клиническая картина. Дети трудно начинают сидеть, стоять и ходить. Как правило, они вялые, медлительные. Подкожная клетчатка распределена неравно мерно, в результате чего ребенок имеет характерный вид: лицо круглое, шея короткая, туловище округлое, конечности тонкие. Большой живот в связи с увеличением печени отмечается уже в первые месяцы жизни. При ощупывании печень твердая, безболезненна, поверхность ее неровная,…
Диагноз подтверждается на основании отсутствия галактозо-1-фосфатури-дилтрансферазы в эритроцитах. Проводят исследование мочи на наличие неглюкозоредуцирующих веществ. При вздутии родничка (повышение внутричерепного давления), гипотрофии и гепатомегалии у грудных детей надо предполагать существование галактоземии. Дифференциальную диагностику необходимо проводить со всеми желтухами, обусловленными холестазом. Лечение. Лица с такой аномалией находятся на безлактозном рационе (исключаются молоко и молочные продукты) на…
