Главная / Детская гастроэнтерология / Врожденные нарушения метаболизма, вызывающие поражение печени

Врожденные нарушения метаболизма, вызывающие поражение печени

22 января 2009

Изменения со стороны костей и суставов выявляются поздно и их связывают с поражением почек; рентгенологически отмечают декальцификацию и уплотнение суставных поверхностей костей (картина напоминает охроноз). В раннем детском возрасте болезнь напоминает D-резистентный рахит с множеством фрактур (так наз. остеопатическая форма). Редко наблюдается картина фульминантного гепатита с явлениями острой печеночной недостаточности и быстрого развития, которая ведет…

Гликогеноз III наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нередко родители состоят в кровном родстве. В одной семье иногда болеют брат и сестра или два брата. В основе заболевания лежит мутация гена, которая выявляется клинически у гомозиготов. Этиология и патогенез. В печени и мышцах отсутствует амило-1,6-глюкози-даза; у гетерозиготов активность энзима уменьшена на 30 — 50%. Нагрузка глюкагоном приводит…

Галактоземия новорожденных характеризуется рвотой, желтухой, циррозом печени, отставанием нервно-психического развития и катарактой. Частота. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Иногда имеется кровное родство между родителями, и заболевание наблюдается среди членов семьи. Hsia (по 8) отмечает, что частота классической формы галактоземии и ее вариантов в США и Европе в пределах от 1:25 000 до 1:30 000 рожденных…

Невротические проявления начинаются с болей и слабости в ногах. Затем возникают симптомы общего повышения мышечного тонуса, резкая амимия: застывшее выражение на лице, отсутствие живости и выразительности на нем. Движения языка, челюстей и мягко го неба замедлены. Голос слабый, речь монотонная, неясная, с повышенной тональностью, имеется дизартрия. Далее больные теряют способность жевать, глотать свою слюну (сиалорея)…

Гипотония мышц непостоянна, иногда наблюдается гипертрофия отдельных групп мышц. Возможны ксантоматоз (небольшие узелки на веках и подбородке) и, редко, интермиттирующая субиктеричность. Развитие двигательной способности ребенка отстает, нервно-психическая деятельность остается нормальной; при голодании возникают явления гипогликемии, сопровождаемые жаждой, беспокойством или недомоганием, потливостью и судорогами. Функциональное состояние сердца, печени и почек не нарушается. Натощак выявляют гипогликемию. Она…

Клиническая картина. Симптомы заболевания со стороны органов пищеварения возникают вскоре после рождения и сводятся к отказу от пищи, рвоте, поносу, гипотрофии, отставанию в физическом развитии. Очень часто наблюдаются связанная с холестазом желтуха, гепато/сплено/мегалия (к шестимесячному возрасту цирроз уже оформлен), порой симптомы недостаточности печени. Крайне низкое содержание факторов протромбинового комплекса приводит к геморрагическому синдрому. В течение…

Вариант Вестфаля — Штрюмпелля проявляется гиперкинезодискинезией. Нарушены волевые движения и поддержание позы. Амплитуда движения увеличена и возрастает при эмоциях. Объем движений постоянно меняется. Имеется мелкое дрожание. Речь медленная, неясная, дрожащая. Дети не в состоянии писать, походка спотыкающаяся. Наблюдаются и другие неврологические симптомы: торсионные спазмы, хореические или атетозные движения, гемиплегия и гемипарез, эпилептические судороги. Не исключено…

Впервые в 1958 г. Andersen описал гликогеноз, сопровождаемый циррозом печени, отложением амилопектина в печени, мышцах, почках, кишечнике, центральной нервной системе и ретикулоэндотелиальной системе. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описано заболевание двух сестер. Этиология и патогенез. В основе болезни лежит скорее нарушение в синтезе гликогена, чем в его расщеплении. Отсутствует амило-1,4-1,6-трансглюкозидаза. Патологическая анатомия. Печень увеличена, твердая,…

Отсутствие галактокиназы проявляется только желтухой и катарактой. До сего времени выделено несколько фенотиповых вариантов дефицита галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в зависимости от степени недостаточности энзима у гомозиготов, а именно: классический вариант, связанный со 100% отсутствием энзима; вариант Duarte — 50% отсутствие; вариант Indiane — 35% недостаточность, однако энзим неустойчив и в функциональном отношении неполноценен; вариант Los Angeles —…

Болезнь Вильсона — Коновалова (Лабораторные данные)

12-летний ребенок с болезнью Вильсона-Коновалова (невротическая форма). Хореоатетоз рук и неудавшаяся улыбка Лабораторные данные. Наблюдаются следующие важные нарушения биохимических показателей: 1. Полное отсутствие или уменьшение содержания церулоплазмина плазмы — менее 0,31 мкмоль/л (5 мг%) у 60% и менее 0,63 мкмоль/л (10 мг%) у 80% больных (норма — 1,88 мкмоль/л = 30 мг%); содержание церулоплазмина колеблется…

Top

Vitaminov.net