Частота. Это наиболее часто встречающаяся форма гликогеноза, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу; носит семейный характер — болеют братья и близнецы. Болезнь Гирке встречается одинаково часто среди мальчиков и девочек. Этиология и патогенез. Отсутствие глюкозо-6-фосфатазы препятствует гидролизу глюкозо-6-фосфата до свободной глюкозы, в результате чего в печени, почках и кишечнике накапливается гликоген. Нарушения синтеза гликогена не происходит, и…
Описано много случаев с отсутствием двух или трех энзимов у одного и того же больного или среди членов одной семьи. Существуют значительные вариации в сочетаниях: амило-1,6-глюкозидаза+ глюкозо-6-фосфатаза; печеночная фосфорилаза+амило-1,6-глюкозидаза; печеночная фосфорилаза + глюкозо-6-фосфатаза; мышечная фосфорилаза + глюкозо-6-фосфатаза. Для объяснения этого одновременного отсутствия энзимов предложены следующие гипотезы: 1. Большая ранимость глюкозо-6-фосфатазы и фосфорилазы, что указывает на…
Диагноз доказывается на основании отсутствия фруктозо-1-фосфаталдолазы или фруктозо-1,6-дифосфатазы в печеночном биоптате. Лечение — исключение из пищевого рациона содержащих фруктозу продуктов (фруктовые соки, сиропы, сладкие желе и другие сладкие блюда), ограничение жиров и белков. Диету обогащают добавлением глюкозы и витамина С. Приступы гипогликемии и ацидоза требуют вливания глюкозы и гидрокарбоната натрия. Прогноз. Постоянное соблюдение безфруктозной диеты…
Клиническая картина. Ведущим симптомом является гепатомегалия, которая определяется уже в периоде новорожденности. У больного ребенка наблюдается отставание в физическом развитии, он поздно начинает ходить отмечаются большой живот и неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки, лунообразное лицо, ожирение плечевого пояса и туловища, наличие непропорционально тонких конечностей. Аппетит у таких детей увеличен, при голодании появляется запах ацетона изо рта,…
Инфантильная форма болезни Гоше у 7-месячного ребенка — выраженная сплено- и гепатомегалия В основе заболевания лежит отсутствие бета-глюкозидазы (вероятно являющейся лизосомальным энзимом), которая гидролизует глюкоцереброзиды до глюкозы и церамида. В отсутствии энзима происходит накопление глюкоцереброзидов в ретикулоэндотелиальных клетках печени, селезенки, лимфатических узлов, костного мозга и легких. Частота. Болезнь наблюдается нередко, отмечается семейная отягощенность, при этом…
Болезнь Вильсона — Коновалова — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена меди, которое вызывает тяжелое поражение печени и мозга; называется также гепатолентикулярной дегенерацией. Частота. Частота гетерозиготного носительства — 1:500, определяет клиническую симптоматику болезни у 1:1 000000 живорожденных детей. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, чаще встречается среди браков с кровным родством, в семьях болеют по 2 — 3…
Гликогеноз1типа у 3,5-летнего мальчика: огромное изолированное увеличение печени Диагноз. Болезнь Гирке надо иметь в виду при наличии гипогликемии натощак (на которую не оказывает влияние нагрузка адреналином и глюкагоном), значительного повышения содержания молочной и мочевой кислот, триглицеридов, фосфолипидов и холестерола; функциональное состояние печени оказывается нормальным. Диагноз подтверждается на основании отсутствия глюкозо-6-фосфатазы в биоптате печени или мышце….
Описаны следующие формы: 1. Острая инфантильная форма — составляет 17% от общего числа случаев заболевания. Беременность и роды протекают нормально. Новорожденный ребенок выглядит нормальным. Преобладающими симптомами являются огромное увеличение печени и селезенки, гипотрофия и нервно-психические нарушения; иногда имеется интерстициальная пневмония. Начало болезни незаметное, проявляется в возрасте 4 — 6 мес. Первые симптомы — потеря аппетита,…
Поражающее воздействие меди I состоит в усилении переокислительных процессов липидов в оболочках лизосом, проницаемость которых резко возрастает, в результате чего в цитоплазму гепатоцитов проникают большие количества кислых гидролаз и происходит разрушение гепатоцитов. Evans и сотр. в 1973 г. высказала мнение, что накопление меди в разных органах и тканях связано с металотионином, который обладает в 4…
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наблюдается семейная распространенность; мальчики и девочки болеют одинаково часто. Этот вид гликогеноза составляет 10% от обще го числа гликогенозов. Этиология и патогенез. Гликогеноз II типа обусловлен отсутствием альфа-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), которая находится в лизосомах гепатоцитов и миофибрилл, что приводит к накоплению гликогена, обладающего нормальной структурой. Патологическая анатомия. Размеры сердца увеличены…
