Лечение. Наиболее перспективным методом специфического лечения является мобилизация и извлечение меди из тканей при помощи медикаментов, образующих с медью нетоксическое соединение, которое выделяется с мочой. Самым подходящим средством является D-пеницилламин, который нетоксичен. Пероральное лечение проводят из расчета 15 мг/кг,; распределенных; на 4 приема, но не более 1,5 г/сут; поддерживающая доза — около 1 г/сут, при…
Болезнь сопровождается тяжелым поражением центральной нервной системы. Этиология и патогенез. В основе этого гликогеноза лежит отсутствие активирования печеночной фосфорилазы (несмотря на то, что ее содержание нормально) в связи с нехваткой глюкагона, сопровождающееся неполным активированием аденилциклазной активности в мозге, что приводит к нарушению функций центральной нервной системы. Патологическая анатомия. В биоптате печени обнаруживают крупные, не правильной…
Диагноз подтверждается на основании отсутствия р-гидроксифенилпиру-ватоксидазы. Важным диагностическим тестом является определение церулоплазмина. Наличие альфа-фетопротеина у грудных детей, достигших 3-недельного возраста, также имеет значение в диагностике. Внутривенная урография позволяет обнаружить увеличение размеров почек, расширение почечных чашек, а рентгенография костей — тяжелые рахитические изменения. Дифференциальную диагностику следует проводить с галактоземией и фруктоземией, так как все три болезни…
Рекомендуются гепатопротективные средства, витамины В2, В6, В12, В15, A, D, фолиевая кислота и др. Следует избегать печеночных экстрактов и гидролизатов в связи; с высоким содержанием меди в них. Особенно важно включать витамин В6, так как D-пеницилламин обладает антипиридоксиновой активностью, в результате чего иногда наблюдаются невралгии, невриты зрительного нерва, судороги и др. Портальная гипертония подлежит консервативному…
Диагноз ставят на основании определения активности фосфорилазы в печени или лейкоцитах (снижена на 10 — 15% нормы) при нормальном содержании энзима. Дифференциация между VIII типом и IX типом базируется на отставании нервно-психического развития ребенка, повышенном содержании катехоламинов в моче (VIII тип) и ответной реакции, сопровождаемой повышением содержания сахара в крови на нагрузку адреналином (отсутствие ее…
Частота. Болезнь встречается в 4 раза чаще галактоземии, главным образом, в браках с кровным родством, а также у членов одной и той же семьи. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез. Заболевание обуславливается: отсутствием энзима фруктозо-1-фосфаталдолазы в печени, вследствие чего происходит накопление фруктозы и фруктозо-1-фосфата в тканях (главным образом, в печени); отсутствием энзима фруктозо-1,6-дифосфатазы, которая…
Прогноз. Своевременный диагноз и правильное лечение предохраняют печень и мозг от дальнейшего поражения. Обычно неврологические симптомы исчезают и печеночная функция постепенно нормализуется. Прогноз абдоминальной формы более благоприятен. Профилактика. В последние годы особое внимание обращают на выявление так наз. доклинических, досимптомных форм болезни, которые следует выявлять среди братьев и сестер больных. Речь идет о детях-гомозиготах по…
Патологическая анатомия. Поражается только печень, которая увеличена и имеет гладкую поверхность. При микроскопическом исследовании отмечаются крупные гепатоциты с накоплением нормального по своей структуре гликогена; в портальных пространствах можно обнаружить незначительную круглоклеточную инфильтрацию и нерезкий фиброз. Клиническая картина определяется, в первую очередь, увеличением печени, обнаруживаемое уже при рождении; иногда наблюдается субиктеричность. Ребенок отстает в росте и…
Клиническая картина. Симптомы возникают после приема сладкой пищи или фруктовых соков. У детей, находящихся на грудном вскармливании, болезнь проявляется позже ввиду того, что молоко матери содержит меньше сахарозы и белков по сравнению с коровьим молоком. У новорожденного появляются тахипноэ (sine materia), помрачение сознания, нарушения тонуса, иногда — судороги, гепатомегалия с геморрагическим диатезом, гипогликемия и молочный…
Частота. В Скандинавских странах частота гликогенозов от 1:57 500 (Швеция) до 1:68 000 (Норвегия) живых новорожденных детей. Заболевания встречаются чаще всего в Израиле. Высокая частота связана с существующим кровным родством между родителями. Чаще всего встречаются гликогенозы типа I, III и VI. При гликогенозах выявляется полное или частичное отсутствие одного или не скольких энзимов, принимающих участие…
