Поражения мозга локализуются, главным образом, в подкорковых ядрах (чечевицеобразном, бледном шаре и, в первую очередь, в скорлупе чечевицеобразного ядра); нередко наблюдаются поражения в зрительном бугре, коре мозга и спинном мозге; развивается спонгиоз и пролиферация макроглии с гигантскими клетками Альцгеймера. Количество меди в подкорковых ядрах также увеличено. Отложение меди в почках сперва ведет к поражению канальцев,…
Гликогеноз II типа делится на 3 подтипа: 1. Болезнь Помпе. Признаки заболевания появляются в первые дни, недели или месяцы жизни, чаще всего между вторым и шестым месяцами. Наиболее важными симптомами являются кардиомегалия и недостаточность сердца, сопровождаемые одышкой, периоральным цианозом, тахикардией, систолическим шумом, иногда отеками нижних конечностей, гипотонией мышц, макроглоссией, отказом от пищи, рвотой, гипотрофией, гепатомегалией….
Частота. Болезнь встречается редко. Имеется семейная отягощенность. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чаще встречается среди детей евреев. Этиология. В основе заболевания лежит отсутствие лизосомального энзима — сфингомиелиназы, который отщепляет фосфорилхолин от сфингомиелина. Происходит накопление сфингомиелина и в больших количествах холестерола (главным образом, свободного) в ретикулоэндотелиальных клетках органов с формированием больших клеток Ниманна — Пика. При патогистологическом…
Абдоминальная форма развивается в возрасте от 6 до 14 лет. В связи с продолжительным бессимптомным течением ее называют также латентной формой. Часто в анамнезе больных имеются сведения о появлении желтухи, сопровождаемой повышением температуры, которую обычно считают вирусным гепатитом, однако обычно НВs-антигена не оказывается. Иногда ребенок жалуется на боли в животе (они могут быть в правом…
Диагноз. При болезни Помпе характерны изменения ЭКГ: укорочение интервала PR (< 0,09 с), расширение комплекса QRS, изменения отдельных параметров, указывающих на гипертрофию левого желудочка. В антенатальном периоде диагноз заболевания можно поставить по отсутствию альфа-1,4-глюкозидазы в культуре клеток амниотической жидкости. С диагностической целью используют и исследования на наличие гликогена и отсутствие энзима в лимфоцитах периферической крови….
Тип В проявляется тяжелыми висцеральными поражениями; изменений со стороны нервной системы нет. Иногда в легких обнаруживают изменения в виде сетчатости и мелкопятнистых образований. Функциональное состояние печени не нарушено, имеется гипербеталипопротеинемия, гиперлипемия и гиперхолестеролемия. Тип С характеризуется умеренной тяжестью течения, гепатоспленомегалией и поздно наступающим поражением ЦНС. Тип D относится к «атипическим» случаям, которые напоминают хронический гепатит…
Изменения со стороны костей и суставов выявляются поздно и их связывают с поражением почек; рентгенологически отмечают декальцификацию и уплотнение суставных поверхностей костей (картина напоминает охроноз). В раннем детском возрасте болезнь напоминает D-резистентный рахит с множеством фрактур (так наз. остеопатическая форма). Редко наблюдается картина фульминантного гепатита с явлениями острой печеночной недостаточности и быстрого развития, которая ведет…
Гликогеноз III наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нередко родители состоят в кровном родстве. В одной семье иногда болеют брат и сестра или два брата. В основе заболевания лежит мутация гена, которая выявляется клинически у гомозиготов. Этиология и патогенез. В печени и мышцах отсутствует амило-1,6-глюкози-даза; у гетерозиготов активность энзима уменьшена на 30 — 50%. Нагрузка глюкагоном приводит…
Галактоземия новорожденных характеризуется рвотой, желтухой, циррозом печени, отставанием нервно-психического развития и катарактой. Частота. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Иногда имеется кровное родство между родителями, и заболевание наблюдается среди членов семьи. Hsia (по 8) отмечает, что частота классической формы галактоземии и ее вариантов в США и Европе в пределах от 1:25 000 до 1:30 000 рожденных…
Невротические проявления начинаются с болей и слабости в ногах. Затем возникают симптомы общего повышения мышечного тонуса, резкая амимия: застывшее выражение на лице, отсутствие живости и выразительности на нем. Движения языка, челюстей и мягко го неба замедлены. Голос слабый, речь монотонная, неясная, с повышенной тональностью, имеется дизартрия. Далее больные теряют способность жевать, глотать свою слюну (сиалорея)…
