Болезнь Гоше (Клиническая картина)

Описаны следующие формы:

1. Острая инфантильная форма — составляет 17% от общего числа случаев заболевания. Беременность и роды протекают нормально. Новорожденный ребенок выглядит нормальным. Преобладающими симптомами являются огромное увеличение печени и селезенки, гипотрофия и нервно-психические нарушения; иногда имеется интерстициальная пневмония. Начало болезни незаметное, проявляется в возрасте 4 — 6 мес.
Первые симптомы — потеря аппетита, исхудание, дисфагия, затруднения при вскармливании, ларингоспазм и коклюшеподобный кашель; позже развивается мышечная гипертония с гиперрефлексией, ребенок находится в характерном положении (голова откинута назад), налицо опистотонус, тризм, конвергирующее косоглазие, задержка нервно-психического развития. Иногда болезнь Гоше развивается внутриутробно и беременная абортирует мацерированный, с общими отеками плод или у новорожденного ребенка наблюдается анасарка, желтуха и спленомегалия, в результате чего он вскоре погибает; во внутренних органах обнаруживаются клетки Гоше.

2. Хроническая (адультная) форма встречается у детей старшего возраста и у взрослых. Долгие годы болезнь остается незамеченной. Часто ее обнаруживают случайно при осмотре по поводу болей в левом подреберье или в костях (бедрах) в связи с геморрагическим, или анемическим синдромом.

На высоте заболевания ведущим симптомом в клинической картине является спленомегалия: селезенка занимает всю левую половину брюшной полости (и уже при осмотре можно заметить существующую ассиметрию живота), она плотная, гладкая, на ощупь безболезненная. Обычно спленомегалия вызывает неприятное чувство тяжести или тянущей боли в левом подреберье.

Печень в сравнение с селезенкой увеличивается в меньшей мере и позже. Хотя и редко, наблюдается цирроз с портальной гипертонией; желтуха и асцит встречаются в виде исключения. Не резко выраженная аденопатия характеризуется, главным образом, увеличением подмышечных и лимфатических узлов. Симптомы со стороны двигательной системы (боли в тазобедренных, коленных суставах или бедрах и т. д.) в детском возрасте представляют редкость. Согласно нашим наблюдениям, изменения со стороны кожного покрова (пигментации, потемнение кожи, изъязвления, шелушение и т. д.) в детском возрасте выявляются редко. Со стороны глаз можно отметить утолщение конъюнктивы с желтоватым оттенком и внутреннего края роговицы (пингвекула), наличие беловатых периваскулярных инфильтратов в сетчатке, косоглазие.

3. Неврологическая (ювенильная, юношеская) форма встречается очень редко, почти исключительно среди евреев. Клиническая симптоматика (выявляется в возрасте от 18 мес до 12 лет) характеризуется прогрессирующим отставанием нервно-психического развития, нарушением поведения ребенка (агрессивность, апатия), наличием маскообразного лица, экстрапирамидной гипертонии и тремора, иногда — церебеллярнога синдрома, непостоянной гепатоспленомегалии, поражения костей или кожи. В картине крови — симптомы гиперспленизма. Функциональное состояние печени обычно в пределах нормы. Содержание кислой фосфатазы повышено.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска