Гликогеноз II типа (Диагноз)

Диагноз. При болезни Помпе характерны изменения ЭКГ: укорочение интервала PR (< 0,09 с), расширение комплекса QRS, изменения отдельных параметров, указывающих на гипертрофию левого желудочка. В антенатальном периоде диагноз заболевания можно поставить по отсутствию альфа-1,4-глюкозидазы в культуре клеток амниотической жидкости.

С диагностической целью используют и исследования на наличие гликогена и отсутствие энзима в лимфоцитах периферической крови. С помощью электронной микроскопии в лимфоцитах обнаруживают наполненные гликогеном лизосомы, которые выглядят как вакуоли при наблюдении под обыкновенным микроскопом.

Диагноз. При болезни диагностику необходимо проводить с гипотиреозом, врожденной миатонией, болезнью Дауна, фиброэластозом, миокардитом или склерозом венечных артерий.

Лечение. Попытки проведения лечения энзимом (кислой мальтазой) — вытяжкой из Aspergillus niger, остались без эффекта.

Прогноз плохой, дети погибают рано.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска