Болезнь Ниманна — Пика
Частота. Болезнь встречается редко. Имеется семейная отягощенность. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чаще встречается среди детей евреев.
Этиология. В основе заболевания лежит отсутствие лизосомального энзима — сфингомиелиназы, который отщепляет фосфорилхолин от сфингомиелина. Происходит накопление сфингомиелина и в больших количествах холестерола (главным образом, свободного) в ретикулоэндотелиальных клетках органов с формированием больших клеток Ниманна — Пика. При патогистологическом исследовании ЦНС обнаруживают деструкцию нервных клеток и демиелинизацию. Электронно-микроскопическое исследование позволяет выявить патологические включения в шванновских клетках периферических нервов.
Клиническая картина характеризуется полиморфизмом. В 1958 г. Croker и Farber описали четыре типа заболевания (А, В, С и D):
Тип А — классическая болезнь Ниманна — Пика. Проявляется в раннем детском возрасте. Характеризуется гепатоспленомегалией и аденопатией. Иногда появляются желтуха, гипотрофия, повышение температуры, судороги, миоклония, спастичность мышечной системы, а позже — гипотония с ослаблением сухожильных рефлексов до полной арефлексии. При исследовании глазного дна — вишнево-красное пятно в сетчатке (у 25% больных). Наблюдается нервно-психическая отсталость (чаще всего — идиотия), полная потеря слуха и зрения. Смерть наступает в возрасте от 1 до 3 лет. Увеличение сфингомиелина и других липидов в спинномозговой жидкости указывает на наличие демиелинизации.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска