Тирозиноз (Диагноз)

Диагноз подтверждается на основании отсутствия р-гидроксифенилпиру-ватоксидазы. Важным диагностическим тестом является определение церулоплазмина. Наличие альфа-фетопротеина у грудных детей, достигших 3-недельного возраста, также имеет значение в диагностике. Внутривенная урография позволяет обнаружить увеличение размеров почек, расширение почечных чашек, а рентгенография костей — тяжелые рахитические изменения.

Дифференциальную диагностику следует проводить с галактоземией и фруктоземией, так как все три болезни характеризуются одинаковой симптоматикой и данными, указывающими на поражение функции печени. Следует иметь в виду, что содержание тирозина в плазме и его метаболитов в моче повышено у новорожденных с гестационным возрастом менее 38 нед независимо от массы тела при рождении.;

Лечение. В рационе ребенка должно быть ограничено содержание тирозина и фенилаланина (без животных белков). Необходимо применение пиридоксина, цистина и аденозинтрифосфата, стимулирующих обмен метионина. Для лечения рахита назначают большие дозы витамина D.

Прогноз заболевания серьезный из 62 детей 57 погибли, не достигнув 2-летнего возраста.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска