Врожденная непереносимость фруктозы

Частота. Болезнь встречается в 4 раза чаще галактоземии, главным образом, в браках с кровным родством, а также у членов одной и той же семьи. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология и патогенез. Заболевание обуславливается:

1. отсутствием энзима фруктозо-1-фосфаталдолазы в печени, вследствие чего происходит накопление фруктозы и фруктозо-1-фосфата в тканях (главным образом, в печени);
2. отсутствием энзима фруктозо-1,6-дифосфатазы, которая регулирует важный этап гликонео-генезалактата и аланина. Другие участвующие в гликогенезе субстанции (фруктоза, молочная кислота, глицерол, аланин, казеин и др.) не могут быть использованы печенью для гликонеогенеза, кроме галактозы; нагрузка этими субстрата ми вызывает гипогликемию.

Патологическая анатомия. Печень увеличена, коричнево-желтого цвета, поверхность ее гладкая. Микроскопически обнаруживается стеатоз, ограниченный некроз и умеренный перилобулярный фиброз без воспалительных изменений.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска