Гликогенозы

Частота. В Скандинавских странах частота гликогенозов от 1:57 500 (Швеция) до 1:68 000 (Норвегия) живых новорожденных детей. Заболевания встречаются чаще всего в Израиле. Высокая частота связана с существующим кровным родством между родителями.

Чаще всего встречаются гликогенозы типа I, III и VI. При гликогенозах выявляется полное или частичное отсутствие одного или не скольких энзимов, принимающих участие в расщеплении гликогена, который имеет разветвленную молекулу. В ее линейных участках гликозидные цепи связаны альфа-1,4-связью, а в точках разветвления — альфа-1,6-связью.

В нормальных условиях у человека основная часть гликогена в цитоплазме подвергается фосфоролизу, при котором образуется глюкозо-1-фосфат с дальнейшим превращением его в глюкозо-6-фосфат. В процессе расщепления фосфорилазой распаду подвергаются только линейные цепи молекулы гликогена, а не точки раз ветвления.

Далее глюкозо-6-фосфат расщепляется до молочной кислоты в многих органах или же до свободной глюкозы в печени при участии специфического энзима— глюкозо-6-фосфатазы.

Точки разветвления молекулы гликогена подвергаются гидролизу в присутствии амило-1,6-глюкозидазы. Нарушение активности вышеупомянутых энзимов приводит к нарушению метаболизма гликогена и к его накоплению в тканях. Существуют девять типов гликогенозов.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска