Галактоземия

Галактоземия новорожденных характеризуется рвотой, желтухой, циррозом печени, отставанием нервно-психического развития и катарактой.

Частота. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Иногда имеется кровное родство между родителями, и заболевание наблюдается среди членов семьи. Hsia (по 8) отмечает, что частота классической формы галактоземии и ее вариантов в США и Европе в пределах от 1:25 000 до 1:30 000 рожденных живых детей.

Этиология и патогенез. Галактоземия обусловлена отсутствием энзима галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени, превращающего галактозу в глюкозу. Поражение паренхимы печени и мозговой ткани связано с накоплением в клетках галактозы и галактозо-1-фосфата. Описаны случаи заболевания с нормальной активностью энзима в сыворотке.

Отек мозга и хрусталика вызывается дульцитолем (алкогольный сахар), который получается при энзиматической редукции галактозы. Он трудно диффундирует через биологические мембраны и задерживает воду.

Патологическая анатомия. Smetana и Olen в 1962 г. (по 35) определили три стадии в развитии поражения печени:

• жировая дистрофия;
• псевдогландулярная трансформация — скопление гепатоцитов по соседству с центральной веной ведет к образованию ацинозных формаций;
• портальный цирроз с формированием узлов регенерации.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска