Врожденная непереносимость фруктозы (Клиническая картина)

Клиническая картина. Симптомы возникают после приема сладкой пищи или фруктовых соков. У детей, находящихся на грудном вскармливании, болезнь проявляется позже ввиду того, что молоко матери содержит меньше сахарозы и белков по сравнению с коровьим молоком. У новорожденного появляются тахипноэ (sine materia), помрачение сознания, нарушения тонуса, иногда — судороги, гепатомегалия с геморрагическим диатезом, гипогликемия и молочный ацидоз.

У грудного ребенка после каждого вскармливания и приема сладких жидкостей наблюдается рвота, а затем потеря аппетита, появляются кашицеобразный стул, гипотрофия, бледность кожных покровов. Более тревожными, но возникающими реже симптомами являются гипогликемические состояния, возникающие после еды. Поражение печени (печень увеличена) обуславливает появление желтухи и геморрагического синдрома вследствие резкого нарушения протромбинового комплекса и фибриногена (петехиальная сыпь, носовое кровотечение, мелена и др.).

Голодание и сопровождающие инфекции чаще всего вызывают ацидоз и гипогликемию. У некоторых грудных детей вслед за непродолжительным периодом рвоты и поноса развивается отечно-асцитический синдром, печень увеличивается. У несколько больших грудных детей болезнь может проявиться гипогликемической комой после приема большого количества сахарозы. Часто течение заболевания медленное и в таких случаях возникает необходимость дифференциации между циррозом и гепатитом.

Нередко у грудных детей нет никаких проявлений болезни в связи с поздним переходом на искусственное вскармливание или ввиду того, что ребенок не получал фруктовых соков или ему давали немного сладкой пищи; в такого рода случаях имеются изолированные симптомы: рвота, боли в животе, вялость с резкой потливостью (умеренная гипогликемия).

Печень нормальная или слегка увеличена.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска