Гликогеноз IV типа (Болезнь Андерсена, амилопектиноз)

Впервые в 1958 г. Andersen описал гликогеноз, сопровождаемый циррозом печени, отложением амилопектина в печени, мышцах, почках, кишечнике, центральной нервной системе и ретикулоэндотелиальной системе. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описано заболевание двух сестер.

Этиология и патогенез. В основе болезни лежит скорее нарушение в синтезе гликогена, чем в его расщеплении. Отсутствует амило-1,4-1,6-трансглюкозидаза.

Патологическая анатомия. Печень увеличена, твердая, цирротическая Цирроз связан с некрозом гепатоцитов, содержащих скопления амилопектина, и замещением их соединительной тканью. Селезенка увеличена, плотная, фиброзная.

Размеры сердца и почек нормальные. При гистологическом исследовании обнаруживается изменение в гепатоцитах: цитоплазма становится светлой, вследствие чего гепатоциты напоминают клетки растений; отмечается сильное разрастание соедини тельной ткани в портальных пространствах, в связи с чем она проникает печеночные дольки и нарушает архитектонику.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска