Врожденная непереносимость фруктозы (Лабораторные данные)

Лабораторные данные: устанавливаются гипогликемия 0,56 — 2,78 ммоль/л (10 — 50 мг%), гиперлактаземия, протеинурия, мелитурия, гипераминоацидурия; иногда содержание тирозина и метионина в крови повышено.

Диагноз. Анамнестические данные об отвращении к сладкой пище вызывает подозрение на непереносимость фруктозы. Это подозрение усиливается, если у грудного ребенка после кормления фруктозой развивается синдром острой дегидратации с шоковым состоянием или явлениями тяжелой недостаточности печени с остро возникающим геморрагическим синдромом. В таких случаях нередко ставят ошибочный диагноз вирусного гепатита или цирроза.

Диагноз подтверждается путем внутривенной нагрузки фруктозой (0,25 г/кг) после продолжительной (несколько дней) безфруктозной диеты, в результате чего наступает резкая гипогликемия, гиперлактацидемия и гиперурикемия, в 4 — 5 раз превышающая исходный уровень.

В период новорожденности при наличии тяжелого геморрагического синдрома необходимо проводить дифференциальную диагностику с острым тирозинозом и галактоземией. При так наз. гипогликемии с увеличением печени надо думать и о гликогенозе I типа; впрыскивание глюкагона не оказывает влияния на гипогликемию, в то время как при гликогенозе I типа имеется динамику сахара крови.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска