Гликогеноз III типа (Гипотония мышц)


22 января 2009

Гипотония мышц непостоянна, иногда наблюдается гипертрофия отдельных групп мышц. Возможны ксантоматоз (небольшие узелки на веках и подбородке) и, редко, интермиттирующая субиктеричность. Развитие двигательной способности ребенка отстает, нервно-психическая деятельность остается нормальной; при голодании возникают явления гипогликемии, сопровождаемые жаждой, беспокойством или недомоганием, потливостью и судорогами. Функциональное состояние сердца, печени и почек не нарушается.

Натощак выявляют гипогликемию. Она нерезко выражена, однако при длительном голодании и интеркуррентной инфекции наблюдаются тяжелые приступы гипогликемии с резкой ацетонурией, значительной гиперлипемией и гиперхолестеролемией. Содержание молочной и мочевой кислот в крови нормальное. Щелочной резерв и рН крови без отклонений от нормы. Порой обнаруживают нерезкую гипохромную анемию, без склонности к геморрагиям, остеопороз.

Описано (100) сочетание гликогеноза III типа с сахарной болезнью, которая не оказывает влияние на недостаточность энзима, однако гипоинсулинемия объясняет отсутствие гипогликемии натощак. В гликогенозе III типа выделяют два подтипа: подтип 3А, при котором отсутствует амило-1,6-глюкозидаза в печени и мышцах, и подтип 3Б с отсутствием энзима только в печени. Имеется сообщение об энзиматическом дефиците и в клетках крови.

Диагноз базируется на лабораторных данных: нагрузка адреналином и глюкагоном не вызывает повышения сахара крови, а проба с галактозой дает нормальную гликемическую кривую. Диагноз подтверждается на основе выявления активности амило-1,6-глюкозидазы в биоптате печени, в эритроцитах и (антенатально) в культуре клеток амниотической жидкости.

Лечение. Необходимо частое (6 — 7 раз в день) кормление — одно вечером перед сном, другое — рано утром. Ограничение жиров за счет белков, которые поддерживают уровень сахара крови, согласно механизму гликонеогеноза. Вместо сахарозы прибавляют глюкозу и гидрокарбонатные напитки. Назначение андрогенов бесперспективно. При отсутствии стабилизации уровня сахара крови назначают цинк-глюкагон из расчета 1 мг/кг массы.

Прогноз сравнительно хороший. С наступлением пубертатного возраста печень уменьшается, исчезает и ацетонурия. Не исключено и развитие цирроза.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска

Комментарии пользователей:


#4044Лиля04 июня 2009

Статья очень хорошая.

#4946katrin_305@mail.ru12 марта 2010

ребенку поставили(путем биопсии печени и кривых) неоднозначно 3тип.по показателям похож на 9. подскажите существует ли анализ который точнее укажет на тип?

Top

Vitaminov.net