Гликогеноз I типа (Болезнь Гирке)

Частота. Это наиболее часто встречающаяся форма гликогеноза, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу; носит семейный характер — болеют братья и близнецы. Болезнь Гирке встречается одинаково часто среди мальчиков и девочек.

Этиология и патогенез. Отсутствие глюкозо-6-фосфатазы препятствует гидролизу глюкозо-6-фосфата до свободной глюкозы, в результате чего в печени, почках и кишечнике накапливается гликоген. Нарушения синтеза гликогена не происходит, и хроническая гипогликемия ведет к развитию реактивного гиперкортицизма, который сопровождается отложением значительного количества белков и липидов в печени.

Накопление молочной кислоты ингибирует выделение мочевой кисло ты почечными канальцами — развивается гиперурикемия. Значительная гипогликемия может обусловить кетоацидоз.

Патологическая анатомия. Печень резко увеличена, плотная, поверхность ее гладкая. Микроскопически обнаруживается скопление гликогена в гепатоцитах, которые имеют большие, вакуолизированные ядра. Иногда налицо фиброз и склероз портальных пространств, стеноз центральных и печеночных вен.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска