Гликогеноз VIII типа (Патологическая анатомия)


22 января 2009

Патологическая анатомия. Поражается только печень, которая увеличена и имеет гладкую поверхность. При микроскопическом исследовании отмечаются крупные гепатоциты с накоплением нормального по своей структуре гликогена; в портальных пространствах можно обнаружить незначительную круглоклеточную инфильтрацию и нерезкий фиброз.

Клиническая картина определяется, в первую очередь, увеличением печени, обнаруживаемое уже при рождении; иногда наблюдается субиктеричность. Ребенок отстает в росте и массе. Возможна нерезкая мышечная гипотония.

Психическое развитие нормальное. При лабораторном исследовании выявляют некоторое повышение содержания билирубина, холестерола, активности щелочной фосфатазы и трансаминаз. Содержание сахара крови после нагрузки адреналином не изменяется, а в ответ на глюкагон возникает нормальная гликемическая реакция.

В биоптате отмечается низкая активность печеночной фосфорилазы, в то время как содержание общей фосфориласы нормально, что является указанием на снижение активности фосфорилазы-киназы. В мышцах нет отложения гликогена, обнаруживается фосфорилаза-киназа и это может быть доказательством того, что гликогеноз IX типа не является общим заболеванием.

Окончательный диагноз ставят на основании результатов исследования активности фосфорилазы и фосфорилазы-киназы в биоптате печени или в лейкоцитах.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска

Комментарии закрыты.

Top

Vitaminov.net