Гликогеноз VIII типа (Диагноз)

Диагноз ставят на основании определения активности фосфорилазы в печени или лейкоцитах (снижена на 10 — 15% нормы) при нормальном содержании энзима. Дифференциация между VIII типом и IX типом базируется на отставании нервно-психического развития ребенка, повышенном содержании катехоламинов в моче (VIII тип) и ответной реакции, сопровождаемой повышением содержания сахара в крови на нагрузку адреналином (отсутствие ее при IX типе).

Лечение. Проведенный опыт лечения диазоксидом (из расчета 4 мг/кг/ сут, распределенные на 3 приема) в продолжение 11/2 мес привел к нормализации лейкоцитарной фосфорилазы без влияния, однако, на размеры печени.

Прогноз неблагоприятный. Наблюдается резкая задержка нервно-психического развития, и дети погибают в результате интеркуррентной инфекции. Гликогеноз IX типа Имеются две формы этого типа гликогеноза: одна из них наследуется по рецессивному типу и связана с хромосомой-Х, другая — по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология и патогенез. В основе болезни лежит отсутствие активирования печеночной фосфорилазы, обусловленного недостаточностью фосфорилазы-киназы.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска