Гликогеноз I типа (Клиническая картина)


22 января 2009

Клиническая картина. Ведущим симптомом является гепатомегалия, которая определяется уже в периоде новорожденности. У больного ребенка наблюдается отставание в физическом развитии, он поздно начинает ходить отмечаются большой живот и неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки, лунообразное лицо, ожирение плечевого пояса и туловища, наличие непропорционально тонких конечностей.

Аппетит у таких детей увеличен, при голодании появляется запах ацетона изо рта, а при продолжительном голодании в первые 2 — 3 года жизни ребенок возбужден, отмечается повышенная потливость, иногда наблюдаются судорожные состояния. Часто выявляется геморрагический синдром (петехии, носовое кровотечение и др.), который обуславливается отсутствием глюкозо-6-фосфатазы и накоплением большого количества гликогена в тромбоцитах и снижением их адгезивности.

Несмотря на увеличение числа тромбоцитов, содержание фибриногена и протромбина повышено в связи с уменьшением потребления протромбина. Вследствие остеопороза и позднего образования ядер окостенения возникают спонтанные переломы. Гиперурикемия может привести к приступам подагры. В моче содержится ацетон, сахара нет, реакция кислая в связи с большим количеством молочной кислоты.

Определяется стойкая гипогликемия в пределах 1,39 — 1,94—2,78 ммоль/л (25 — 35 — 50 мг%), сопровождаемая гипоинсулинемией, повышением содержания глюкагона, мочевины, липидов, фосфолипидов и холестерола, мочекислым ацидозом. Вследствие гипогликемии с течением времени развивается катаракта небольшие дозы кортикостероидов, повышая уровень гликемии, задерживают ее развитие.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска

Комментарии закрыты.

Top

Vitaminov.net