Галактоземия (Отсутствие галактокиназы)

Отсутствие галактокиназы проявляется только желтухой и катарактой.

До сего времени выделено несколько фенотиповых вариантов дефицита галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в зависимости от степени недостаточности энзима у гомозиготов, а именно:

• классический вариант, связанный со 100% отсутствием энзима;
• вариант Duarte — 50% отсутствие;
• вариант Indiane — 35% недостаточность, однако энзим неустойчив и в функциональном отношении неполноценен;
• вариант Los Angeles — 30% недостаточность, энзим также неустойчив;
• вариант Rennes — 10% недостаточность; у гетерозиготов дефицит энзима в пределах 50 — 75%. Функциональное состояние печени нарушено умеренно или резко.

Характерно для заболевания повышение содержания галактозы в крови — выше 0,555 ммоль/л (10 мг%), а в моче — выше 0,11; ммоль (20 мг) в сутки.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска