Галактоземия (Диагноз)

Диагноз подтверждается на основании отсутствия галактозо-1-фосфатури-дилтрансферазы в эритроцитах. Проводят исследование мочи на наличие неглюкозоредуцирующих веществ. При вздутии родничка (повышение внутричерепного давления), гипотрофии и гепатомегалии у грудных детей надо предполагать существование галактоземии. Дифференциальную диагностику необходимо проводить со всеми желтухами, обусловленными холестазом.

Лечение. Лица с такой аномалией находятся на безлактозном рационе (исключаются молоко и молочные продукты) на протяжении всей жизни. Проводят симптоматическое и гепатопротективное лечение.

Прогноз. Своевременно предпринятое лечение обеспечивает нормальное развитие и достижение репродуктивного возраста — женщина-гомозигот рожает клинически здорового ребенка-гетерозигота. Поздно выясненный диагноз и запоздалое лечение не в состоянии оказать влияние на задержку нервно-психического развития и на помутнение хрусталика.

Профилактика. Выявление такой аномалии проводится путем скрининга новорожденных и грудных детей с гипотрофией и гепатомегалией. Беременным, родившим ребенка с галактоземией, рекомендуют ограничить потребление молока и молочных продуктов.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска