Гликогеноз VI типа (Болезнь Герса)

Заболевание иногда имеет семейный характер; одинаково болеют мальчики и девочки. Впервые заболевание описал в 1959 г. Hers (по 96).

Этиология и патогенез. Согласно Герсу, гликогенозом VI типа является любой гликогеноз, при котором имеется нормальная активность амило-1,6-глюко-зидазы и глюкозо-6-фосфатазы. Активность фосфорилаз резко снижена, иногда она нормальна, но никогда не обнаруживают полного ее отсутствия. Это особенно важная группа гликогенозов, так как она составляет — всех случаев глюкогенозов.

Теоретически к этой группе можно отнести 6 подгрупп:

1. с отсутствием структурных аномалий фосфорилазы печени;
2. с полным отсутствием или снижением активности I фосфорилазокиназы;
3. с отсутствием протеинкиназы;
4. с отсутствием АМФ (аденозинмонофосфата);
5. с недостаточной активностью печеночной аденилциклаэы;
6. с отсутствием глюкагона.

Регуляция активности фосфорилазы очень сложная; в ней пронимают участие 6 энзимов и 3 нуклеотида, витамины и ионы двухвалентных металлов. Нарушение любого звена этого процесса может вызвать снижение активности фосфорилазы и накопление гликогена в печени. Активность печеночной фосфорилазы снижена на 25%.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска