Гликогеноз VI типа (Патологическая анатомия)
Патологическая анатомия. В биоптате печени выявляются гепатоциты со скоплением в них гликогена и смещением ядра к периферии клетки. В портальных пространствах — соединительная ткань и инфильтрация гистиоцитами,; эозинофильными и полинуклеарными лейкоцитами.
Клиническая картина напоминает гликогеноз I типа, но выражена не столь резко. Ведущий симптом — гепатомегалия. Селезенка не прощупывается. Подкожно-жировая клетчатка умеренно развита. Иногда наблюдается стертый геморрагический синдром и незначительная гипотония мышц. Приступы гипогликемии выявляются редко.
Налицо гипогликемия при нормальной лактацидемии. Нагрузка адреналином или глюкагоном приводит к небольшому повышению сахара крови, а галактоза и фруктоза вызывают незначительную гипергликемию. Эти пробы не имеют диагностического значения. Содержание липидов и холестерола в сыворотке повышено. Иногда флоккуляционные пробы положительны и активность трансаминаз повышена.
Диагноз выясняется лишь после выявления в биоптате печени или в лейкоцитах печеночной фосфорилазной активности.
Лечение такое же, как и при гликогенозе III типа.
Прогноз вполне благоприятен.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска