Болезнь Вильсона — Коновалова


22 января 2009

Болезнь Вильсона — Коновалова — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена меди, которое вызывает тяжелое поражение печени и мозга; называется также гепатолентикулярной дегенерацией.

Частота. Частота гетерозиготного носительства — 1:500, определяет клиническую симптоматику болезни у 1:1 000000 живорожденных детей. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, чаще встречается среди браков с кровным родством, в семьях болеют по 2 — 3 ребенка. Некоторые считают, что частота заболевания одинакова у мальчиков и девочек, другие; отмечают преобладание заболевания среди девочек. До 6 лет болезнь встречается редко.

Этиология и патогенез. Основой заболевания является мутация гена, ответственного за синтез церулоплазмина. Согласно гипотезе Broman, церулоплазмин — это транспортный белок, который вносит ионы меди в митохондрии и другие органеллы (энзимы и, в первую очередь, в цитохромоксидазу — важный энзим тканевого дыхания).

Предполагают, что церулоплазмин играет роль в поддержании баланса меди в организме и обеспечивает выделение ее излишков. Таким образом, поступающие в организм ионы меди не усваиваются гепатоцитами и накапливаются в большом количестве в печени, головном мозге, почках и роговой оболочке, вызывая дегенеративные изменения и функциональные нарушения.

Первой нарушается функция печени. Клинические проявления дегенеративных изменений напоминают хронический гепатит, протекающий долгие годы латентно. В патогенезе неврологической симптоматики наряду с расстройством обмена меди важную роль играет интоксикация ткани мозга аммиаком, развивающаяся в связи с нарушением дезинтоксикационной функции печени.

Нормально человек нуждается в 2 — 5 г меди в день; в желудочно-кишечном тракте всасываются от 1 до 5% алиментарьной меди, значительная часть которой выделяется с желчью. У больных из пищи абсорбируются около 90% меди, экскреция которой происходит, главным образом, почками. Уменьшение синтеза церулоплазмина усугубляется обильным отложением меди в гепатоцитах (в виде зернышек в лизосомах).

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска

Комментарии закрыты.

Top

Vitaminov.net