Диагноз. При болезни Помпе характерны изменения ЭКГ: укорочение интервала PR (< 0,09 с), расширение комплекса QRS, изменения отдельных параметров, указывающих на гипертрофию левого желудочка. В антенатальном периоде диагноз заболевания можно поставить по отсутствию альфа-1,4-глюкозидазы в культуре клеток амниотической жидкости. С диагностической целью используют и исследования на наличие гликогена и отсутствие энзима в лимфоцитах периферической крови….
Тип В проявляется тяжелыми висцеральными поражениями; изменений со стороны нервной системы нет. Иногда в легких обнаруживают изменения в виде сетчатости и мелкопятнистых образований. Функциональное состояние печени не нарушено, имеется гипербеталипопротеинемия, гиперлипемия и гиперхолестеролемия. Тип С характеризуется умеренной тяжестью течения, гепатоспленомегалией и поздно наступающим поражением ЦНС. Тип D относится к «атипическим» случаям, которые напоминают хронический гепатит…
Изменения со стороны костей и суставов выявляются поздно и их связывают с поражением почек; рентгенологически отмечают декальцификацию и уплотнение суставных поверхностей костей (картина напоминает охроноз). В раннем детском возрасте болезнь напоминает D-резистентный рахит с множеством фрактур (так наз. остеопатическая форма). Редко наблюдается картина фульминантного гепатита с явлениями острой печеночной недостаточности и быстрого развития, которая ведет…
Гликогеноз III наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нередко родители состоят в кровном родстве. В одной семье иногда болеют брат и сестра или два брата. В основе заболевания лежит мутация гена, которая выявляется клинически у гомозиготов. Этиология и патогенез. В печени и мышцах отсутствует амило-1,6-глюкози-даза; у гетерозиготов активность энзима уменьшена на 30 — 50%. Нагрузка глюкагоном приводит…
Галактоземия новорожденных характеризуется рвотой, желтухой, циррозом печени, отставанием нервно-психического развития и катарактой. Частота. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Иногда имеется кровное родство между родителями, и заболевание наблюдается среди членов семьи. Hsia (по 8) отмечает, что частота классической формы галактоземии и ее вариантов в США и Европе в пределах от 1:25 000 до 1:30 000 рожденных…
Невротические проявления начинаются с болей и слабости в ногах. Затем возникают симптомы общего повышения мышечного тонуса, резкая амимия: застывшее выражение на лице, отсутствие живости и выразительности на нем. Движения языка, челюстей и мягко го неба замедлены. Голос слабый, речь монотонная, неясная, с повышенной тональностью, имеется дизартрия. Далее больные теряют способность жевать, глотать свою слюну (сиалорея)…
Гипотония мышц непостоянна, иногда наблюдается гипертрофия отдельных групп мышц. Возможны ксантоматоз (небольшие узелки на веках и подбородке) и, редко, интермиттирующая субиктеричность. Развитие двигательной способности ребенка отстает, нервно-психическая деятельность остается нормальной; при голодании возникают явления гипогликемии, сопровождаемые жаждой, беспокойством или недомоганием, потливостью и судорогами. Функциональное состояние сердца, печени и почек не нарушается. Натощак выявляют гипогликемию. Она…
Клиническая картина. Симптомы заболевания со стороны органов пищеварения возникают вскоре после рождения и сводятся к отказу от пищи, рвоте, поносу, гипотрофии, отставанию в физическом развитии. Очень часто наблюдаются связанная с холестазом желтуха, гепато/сплено/мегалия (к шестимесячному возрасту цирроз уже оформлен), порой симптомы недостаточности печени. Крайне низкое содержание факторов протромбинового комплекса приводит к геморрагическому синдрому. В течение…
Вариант Вестфаля — Штрюмпелля проявляется гиперкинезодискинезией. Нарушены волевые движения и поддержание позы. Амплитуда движения увеличена и возрастает при эмоциях. Объем движений постоянно меняется. Имеется мелкое дрожание. Речь медленная, неясная, дрожащая. Дети не в состоянии писать, походка спотыкающаяся. Наблюдаются и другие неврологические симптомы: торсионные спазмы, хореические или атетозные движения, гемиплегия и гемипарез, эпилептические судороги. Не исключено…
Впервые в 1958 г. Andersen описал гликогеноз, сопровождаемый циррозом печени, отложением амилопектина в печени, мышцах, почках, кишечнике, центральной нервной системе и ретикулоэндотелиальной системе. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описано заболевание двух сестер. Этиология и патогенез. В основе болезни лежит скорее нарушение в синтезе гликогена, чем в его расщеплении. Отсутствует амило-1,4-1,6-трансглюкозидаза. Патологическая анатомия. Печень увеличена, твердая,…
