Поражающее воздействие меди I состоит в усилении переокислительных процессов липидов в оболочках лизосом, проницаемость которых резко возрастает, в результате чего в цитоплазму гепатоцитов проникают большие количества кислых гидролаз и происходит разрушение гепатоцитов. Evans и сотр. в 1973 г. высказала мнение, что накопление меди в разных органах и тканях связано с металотионином, который обладает в 4…
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наблюдается семейная распространенность; мальчики и девочки болеют одинаково часто. Этот вид гликогеноза составляет 10% от обще го числа гликогенозов. Этиология и патогенез. Гликогеноз II типа обусловлен отсутствием альфа-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), которая находится в лизосомах гепатоцитов и миофибрилл, что приводит к накоплению гликогена, обладающего нормальной структурой. Патологическая анатомия. Размеры сердца увеличены…
Диагноз. Хотя клетки Гоше считают патогномоничными, диагноз подтверждается на основании определения бета-глюкозидазы в лейкоцитах. Диагноз можно выяснить и в антенатальном периоде путем определения активности энзима в культуре клеток амниотической жидкости. Повышенное содержание кислой фосфатазы имеет ориентировочное значение. При рентгенологическом исследовании обнаруживают общий остеопороз, участки декальцификации, остеосклероз, некрозы в эпифизарных зонах, цилиндрический гиперостоз, кистозный остеит костей…
Поражения мозга локализуются, главным образом, в подкорковых ядрах (чечевицеобразном, бледном шаре и, в первую очередь, в скорлупе чечевицеобразного ядра); нередко наблюдаются поражения в зрительном бугре, коре мозга и спинном мозге; развивается спонгиоз и пролиферация макроглии с гигантскими клетками Альцгеймера. Количество меди в подкорковых ядрах также увеличено. Отложение меди в почках сперва ведет к поражению канальцев,…
Гликогеноз II типа делится на 3 подтипа: 1. Болезнь Помпе. Признаки заболевания появляются в первые дни, недели или месяцы жизни, чаще всего между вторым и шестым месяцами. Наиболее важными симптомами являются кардиомегалия и недостаточность сердца, сопровождаемые одышкой, периоральным цианозом, тахикардией, систолическим шумом, иногда отеками нижних конечностей, гипотонией мышц, макроглоссией, отказом от пищи, рвотой, гипотрофией, гепатомегалией….
Частота. Болезнь встречается редко. Имеется семейная отягощенность. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чаще встречается среди детей евреев. Этиология. В основе заболевания лежит отсутствие лизосомального энзима — сфингомиелиназы, который отщепляет фосфорилхолин от сфингомиелина. Происходит накопление сфингомиелина и в больших количествах холестерола (главным образом, свободного) в ретикулоэндотелиальных клетках органов с формированием больших клеток Ниманна — Пика. При патогистологическом…
Абдоминальная форма развивается в возрасте от 6 до 14 лет. В связи с продолжительным бессимптомным течением ее называют также латентной формой. Часто в анамнезе больных имеются сведения о появлении желтухи, сопровождаемой повышением температуры, которую обычно считают вирусным гепатитом, однако обычно НВs-антигена не оказывается. Иногда ребенок жалуется на боли в животе (они могут быть в правом…
Диагноз. При болезни Помпе характерны изменения ЭКГ: укорочение интервала PR (< 0,09 с), расширение комплекса QRS, изменения отдельных параметров, указывающих на гипертрофию левого желудочка. В антенатальном периоде диагноз заболевания можно поставить по отсутствию альфа-1,4-глюкозидазы в культуре клеток амниотической жидкости. С диагностической целью используют и исследования на наличие гликогена и отсутствие энзима в лимфоцитах периферической крови….
Тип В проявляется тяжелыми висцеральными поражениями; изменений со стороны нервной системы нет. Иногда в легких обнаруживают изменения в виде сетчатости и мелкопятнистых образований. Функциональное состояние печени не нарушено, имеется гипербеталипопротеинемия, гиперлипемия и гиперхолестеролемия. Тип С характеризуется умеренной тяжестью течения, гепатоспленомегалией и поздно наступающим поражением ЦНС. Тип D относится к «атипическим» случаям, которые напоминают хронический гепатит…
Изменения со стороны костей и суставов выявляются поздно и их связывают с поражением почек; рентгенологически отмечают декальцификацию и уплотнение суставных поверхностей костей (картина напоминает охроноз). В раннем детском возрасте болезнь напоминает D-резистентный рахит с множеством фрактур (так наз. остеопатическая форма). Редко наблюдается картина фульминантного гепатита с явлениями острой печеночной недостаточности и быстрого развития, которая ведет…
