Клиническая картина весьма разнообразна и зависит от возраста ребенка и степени поражения различных органов и систем, присоединения вторичных инфекций, продолжительности заболевания, своевременного и систематического лечения. Наблюдаются как формы с тяжелой клинической картиной и смертельным исходом (через несколько недель от начала болезни), так и бессимптомные формы (за исключением высокого уровня электролитов в потовой жидкости). Встречаются смешанные…
Врожденную форму описал Sheldon в 1964 г. при наблюдении им четырех детей из двух семей, а Rey с соавт. в 1966 г, сообщил еще об одном случае заболевания. Считается, что оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Некоторые авторы высказывают предположение о селективном поражении функций клеток экзопанкреаса, секретирующих липазу. Основным симптомом является жирная диарея. Жиры отделяются от…
При физикальном исследовании легких преобладают явления эмфиземы, ателектаза, бронхита и пневмонии, бронхоэктазий, пневмоторакса. Наступают симптомы правосторонней сердечной недостаточности. В посеве из мокроты наиболее часто выявляются резистентные штаммы S. aureus, чему благоприятствует повышение концентрации р — гидроксифенолуксусной кислоты в бронхиальном секрете. У грудных детей часто обнаруживаются гипокалиемия, гипохлоремия и метаболический алкалоз без выраженной дегидратации и без…
Лечение состоит в назначении больших доз панкреатина (6—8 г) и гиперпротеидного режима питания. Приобретенный дефицит липазы исчезает после лечения в течение одного года. Врожденное отсутствие трипсиногена Впервые это заболевание описал Townes в 1965 г., наблюдая двух грудных детей. Болезнь вызвана изолированным дефицитом энзима трипсиногена, и по всей вероятности, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота — 1:10…
Присоединяются немотивированные рвоты, появляются периоды необъяснимых запоров, острая дегидратация, кривая массы тела приобретает неправильную форму. Позднее наступают расстройства роста и развития детей. У них развивается гипотрофия. Наблюдаются понижение тургора и эластичности кожи, гиперкератоз, отрубевидное шелушение в области голеней, сухость и ломкость волос, ксерофтальмия и кератомаляция, геморрагический диатез, креатинурия, укорачивание протромбинового: времени, проявления недостаточности жирорастворимых витаминов…
В картине крови наблюдаются анемия, нейтропения и умеренный ретикулез. В миелограмме обнаруживается гипоцеллюляритет. Характерно изолированное отсутствие трипсиногена при наличии амилазы, липазы, химотрипсино-гена и прокарбоксипептидазы в соке поджелудочной железы. Интересно отметить, что у детей отсутствует один энзим, а в действительности наблюдается недостаточность еще двух (химотрипсина и карбоксипептидазы), так как трипсин является основным активатором их предшественников. В…
Чисто гипотрофическая форма характеризуется задержкой массы тела, быстро развивающейся гипотрофией, несмотря на хороший аппетит. Изолированные случаи рвоты наблюдаются редко, изолированные случаи поноса — никогда. В некоторых случаях у детей развивается незначительная гепатомегалия и гипопротеинемия, однако отеков не наблюдается. Дети умирают в течение первых шести месяцев жизни, редко они доживают до конца первого года. Макроскопически все…
Врожденный дефицит энтерокиназы представляет крайне редкое заболевание. Hadorn (1969 — по 37) и Polonovski (1970 — по 37) первыми описали его. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мальчики поражаются чаще. Встречается и семейная заболеваемость (брат и сестра). Патогенез. Считается, что заболевание связано с отсутствием энтерокиназы в слизистой тонкого кишечника. Энтерокиназа превращает трипсиноген в активный трипсин, который,…
Инвагинация представляет собой внедрение кишечной петли в просвет нижележащей, расположенной по направлению перистальтики петли. Частота. Это наиболее часто встречающаяся форма кишечной непроходимости у детей (80—90%). У мальчиков наблюдается в 2 — 3 раза чаще, чем у девочек. Почти ¾ случаев инвагинации наступает в возрасте до 2 — х лет, в 70% — до 1 года…
Диагноз ставится, на основании положительного потового теста, обычно отрицательного при наличии отеков. Поэтому его повторяют после исчезновения отеков. Всякое заболевание в раннем грудном возрасте, при котором отеки и гипопротеинемия резистентны к применяемому лечению, подозрительно на муковисцидоз. При дифференциальной диагностике следует иметь в виду отеки сердечного, почечного и печеночного происхождения, белководефицитную анемию, протекающую с отеками, идиопатическую…
