Клиническая картина весьма разнообразна и зависит от возраста ребенка и степени поражения различных органов и систем, присоединения вторичных инфекций, продолжительности заболевания, своевременного и систематического лечения. Наблюдаются как формы с тяжелой клинической картиной и смертельным исходом (через несколько недель от начала болезни), так и бессимптомные формы (за исключением высокого уровня электролитов в потовой жидкости). Встречаются смешанные…
Врожденную форму описал Sheldon в 1964 г. при наблюдении им четырех детей из двух семей, а Rey с соавт. в 1966 г, сообщил еще об одном случае заболевания. Считается, что оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Некоторые авторы высказывают предположение о селективном поражении функций клеток экзопанкреаса, секретирующих липазу. Основным симптомом является жирная диарея. Жиры отделяются от…
При физикальном исследовании легких преобладают явления эмфиземы, ателектаза, бронхита и пневмонии, бронхоэктазий, пневмоторакса. Наступают симптомы правосторонней сердечной недостаточности. В посеве из мокроты наиболее часто выявляются резистентные штаммы S. aureus, чему благоприятствует повышение концентрации р — гидроксифенолуксусной кислоты в бронхиальном секрете. У грудных детей часто обнаруживаются гипокалиемия, гипохлоремия и метаболический алкалоз без выраженной дегидратации и без…
Лечение состоит в назначении больших доз панкреатина (6—8 г) и гиперпротеидного режима питания. Приобретенный дефицит липазы исчезает после лечения в течение одного года. Врожденное отсутствие трипсиногена Впервые это заболевание описал Townes в 1965 г., наблюдая двух грудных детей. Болезнь вызвана изолированным дефицитом энзима трипсиногена, и по всей вероятности, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота — 1:10…
