Врожденная гипоплазия поджелудочной железы (Клиническая картина)
Клиническая картина. В ней преобладает хроническая диарея, гипотрофия и повышенная чувствительность к инфекциям. Заболевание начинается на третьем месяце жизни. До тех пор, пока дети получают только материнское молоко, испражнения у них нормальные. Диарея появляется обычно тогда, когда ребенка начинают прикармливать или отнимают от груди. Стул частый, от 4 до 10 раз в сутки. Испражнения объемисты, кашицеобразные, сероватого цвета, с отвратительным запахом, очень жирные, прилипают к горшку.
Понос имеет интермиттирующее течение. Обычно у детей совсем нет аппетита, но в редких случаях наблюдается нормальный, а иногда даже и волчий аппетит. Почти всегда у детей развивается гипотрофия. Они отстают в физическом развитии (массе тела и росте). У некоторых детей наблюдаются слабо выраженные отеки на лице и конечностях.
У большей части детей прощупывается печень плотной консистенции с острым краем. Нередко наблюдается истинная остеопатия с распуханием эпифизов и спонтанными переломами, поздним появлением ядер окостенения, аномальной тубуляцией трубчатых костей, клинодактилией, гипоплазией фаланг. Schmerling с соавт. (1969 — по 13) описали вариант синдрома с метафизарным дизостозом бедренных костей и нанизмом. Дети отстают в нервном и психомоторном развитии.
Описаны случаи врожденной гипоплазии поджелудочной железы с хроническим поражением легких и печени, напоминающим по клиническим проявлениям муковисцидоз, однако лотовый тест в этих случаях оказывался отрицательным. У детей наблюдается повышенная чувствительность дыхательной системы и кожи к кокковым инфекциям (бронхитам, пневмониям, псевдофурункулезу, абсцессам, целлюлитам, пиодермиям и пр.); нередко наблюдаются менингиты и остеомиелиты. Отиты, ангины и ринофарингиты наблюдаются реже. Повышенная чувствительность к инфекциям связана в основном с нейтропенией и гипоиммуноглобулинемией; более тяжелыми и более частыми являются инфекции у детей с сильно выраженной нейтропенией.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска
