Муковисцидоз (Диагноз)
Диагноз ставится, на основании положительного потового теста, обычно отрицательного при наличии отеков. Поэтому его повторяют после исчезновения отеков. Всякое заболевание в раннем грудном возрасте, при котором отеки и гипопротеинемия резистентны к применяемому лечению, подозрительно на муковисцидоз.
При дифференциальной диагностике следует иметь в виду отеки сердечного, почечного и печеночного происхождения, белководефицитную анемию, протекающую с отеками, идиопатическую гипопротеинемию, изолированный врожденный дефицит трипсиногена, врожденный дефект энтерокиназы.
Изменения печени часто наблюдаются при муковисцидозе. Холестаз ведет к механической желтухе, появляющейся еще в период новорожденное (в 1 — 2% случаев) и эволюционирующей длительное время. У новорожденных всякая желтуха холестатического типа подозрительна на муковисцидоз, наличие которого можно подтвердить или отвергнуть путем биопсии печени и потового теста.
Очаговый билиарный фиброз не проявляется клинически даже в тех случаях, когда массивен. Мультилобулярный билиарный цирроз наблюдается в возрасте после 3-х или 5-и лет. Он может проявиться весьма рано, еще в грудном возрасте, протекает латентно и желтухи при нем не наблюдается. Функциональное состояние печени нормально или же слегка нарушено.
Регулярная пункционная биопсия не производится, цирроз в начале часто остается неоткрытым. Через месяцы или годы развивается портальная гипертония со спленомегалией или гиперспленизмом, асцитом, гастро- и эзофагоррагией. У части детей чисто стеатозные формы остаются латентными длительное время, в то время как у других они быстро эволюционируют с развитием фиброза и цирроза.
Следовательно, не существует параллелизма между тяжестью панкреати-ческой недостаточности и степенью печеночного поражения. В связи с развитием легочного сердца наблюдается болезненная гепатомегалия с гепатоюгулярным рефлюксом. В клинической картине могут преобладать явления массивного стеатоза, что может привести к изолированной гепатомегалии с быстро прогрессирующей эволюцией и псевдонеопластическим течением.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска