Гликогеноз III наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нередко родители состоят в кровном родстве. В одной семье иногда болеют брат и сестра или два брата. В основе заболевания лежит мутация гена, которая выявляется клинически у гомозиготов. Этиология и патогенез. В печени и мышцах отсутствует амило-1,6-глюкози-даза; у гетерозиготов активность энзима уменьшена на 30 — 50%. Нагрузка глюкагоном приводит…
Фасциолез встречается в скотоводческих районах и паразитирует у мелкого и крупного рогатого скота. Человек является случайным окончательным хозяином. Возбудителем заболевания является паразит из класса трематод — Fasciola hepatica, который имеет форму и размер тыквенного семени. Передняя часть покрыта направленными назад маленькими шипами. Паразит является гермафродитом, выделяет крупные незрелые яйца с крышечкой. Развитие яиц происходит в…
Галактоземия новорожденных характеризуется рвотой, желтухой, циррозом печени, отставанием нервно-психического развития и катарактой. Частота. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Иногда имеется кровное родство между родителями, и заболевание наблюдается среди членов семьи. Hsia (по 8) отмечает, что частота классической формы галактоземии и ее вариантов в США и Европе в пределах от 1:25 000 до 1:30 000 рожденных…
Невротические проявления начинаются с болей и слабости в ногах. Затем возникают симптомы общего повышения мышечного тонуса, резкая амимия: застывшее выражение на лице, отсутствие живости и выразительности на нем. Движения языка, челюстей и мягко го неба замедлены. Голос слабый, речь монотонная, неясная, с повышенной тональностью, имеется дизартрия. Далее больные теряют способность жевать, глотать свою слюну (сиалорея)…
Гипотония мышц непостоянна, иногда наблюдается гипертрофия отдельных групп мышц. Возможны ксантоматоз (небольшие узелки на веках и подбородке) и, редко, интермиттирующая субиктеричность. Развитие двигательной способности ребенка отстает, нервно-психическая деятельность остается нормальной; при голодании возникают явления гипогликемии, сопровождаемые жаждой, беспокойством или недомоганием, потливостью и судорогами. Функциональное состояние сердца, печени и почек не нарушается. Натощак выявляют гипогликемию. Она…
Патогенез. В процессе своей миграции в печени паразиты оказывают механическое травмирующее и токсико-аллергическое воздействие на паренхиму органа; кроме того, они способствуют проникновению бактерий, которые вызывают воспалительные процессы по пройденным паразитом путям. Патологическая анатомия. Молодые фасциолы, попавшие в паренхиму печени, обладают таксисом к желчным каналам. Сильно раздраженные паразитом стенки желчных путей воспаляются, утолщаются и подвергаются склерозу….
Клиническая картина. Симптомы заболевания со стороны органов пищеварения возникают вскоре после рождения и сводятся к отказу от пищи, рвоте, поносу, гипотрофии, отставанию в физическом развитии. Очень часто наблюдаются связанная с холестазом желтуха, гепато/сплено/мегалия (к шестимесячному возрасту цирроз уже оформлен), порой симптомы недостаточности печени. Крайне низкое содержание факторов протромбинового комплекса приводит к геморрагическому синдрому. В течение…
Вариант Вестфаля — Штрюмпелля проявляется гиперкинезодискинезией. Нарушены волевые движения и поддержание позы. Амплитуда движения увеличена и возрастает при эмоциях. Объем движений постоянно меняется. Имеется мелкое дрожание. Речь медленная, неясная, дрожащая. Дети не в состоянии писать, походка спотыкающаяся. Наблюдаются и другие неврологические симптомы: торсионные спазмы, хореические или атетозные движения, гемиплегия и гемипарез, эпилептические судороги. Не исключено…
Впервые в 1958 г. Andersen описал гликогеноз, сопровождаемый циррозом печени, отложением амилопектина в печени, мышцах, почках, кишечнике, центральной нервной системе и ретикулоэндотелиальной системе. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описано заболевание двух сестер. Этиология и патогенез. В основе болезни лежит скорее нарушение в синтезе гликогена, чем в его расщеплении. Отсутствует амило-1,4-1,6-трансглюкозидаза. Патологическая анатомия. Печень увеличена, твердая,…
Клиническая картина характеризуется определенной динамикой, тесно связанной с биологической эволюцией паразита. Отмечаются две фазы: 1. Фаза миграции (инвазии). После инкубационного периода от 4 до 8 нед обрисовывается клиническая триада: острые боли в правом подреберье, септическая лихорадка (с ознобом) и гепатомегалия. Боли могут быть умеренными, тупыми, отдавать в спину, иногда они нестерпимые, диффузные. Температура повышается до…
