Диагноз. Хотя клетки Гоше считают патогномоничными, диагноз подтверждается на основании определения бета-глюкозидазы в лейкоцитах. Диагноз можно выяснить и в антенатальном периоде путем определения активности энзима в культуре клеток амниотической жидкости. Повышенное содержание кислой фосфатазы имеет ориентировочное значение. При рентгенологическом исследовании обнаруживают общий остеопороз, участки декальцификации, остеосклероз, некрозы в эпифизарных зонах, цилиндрический гиперостоз, кистозный остеит костей…
Энцефалопатия является тяжелым осложнением цирроза печени и обуславливается тяжелой печеночной недостаточностью или портокавальным анастомозом. Дифференциальный диагноз необходимо проводить, прежде всего, с ХАГ, врожденным печеночным фиброзом, болезнью Вильсона — Коновалова, тромбофлебитической спленомегалией и др. Выяснению помогает, главным образом, лапароскопия и гепатобиопсия, а в отношении болезни Вильсона — Коновалова — характерные нарушения в метаболизме меди и наличие…
Поражения мозга локализуются, главным образом, в подкорковых ядрах (чечевицеобразном, бледном шаре и, в первую очередь, в скорлупе чечевицеобразного ядра); нередко наблюдаются поражения в зрительном бугре, коре мозга и спинном мозге; развивается спонгиоз и пролиферация макроглии с гигантскими клетками Альцгеймера. Количество меди в подкорковых ядрах также увеличено. Отложение меди в почках сперва ведет к поражению канальцев,…
Гликогеноз II типа делится на 3 подтипа: 1. Болезнь Помпе. Признаки заболевания появляются в первые дни, недели или месяцы жизни, чаще всего между вторым и шестым месяцами. Наиболее важными симптомами являются кардиомегалия и недостаточность сердца, сопровождаемые одышкой, периоральным цианозом, тахикардией, систолическим шумом, иногда отеками нижних конечностей, гипотонией мышц, макроглоссией, отказом от пищи, рвотой, гипотрофией, гепатомегалией….
Частота. Болезнь встречается редко. Имеется семейная отягощенность. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чаще встречается среди детей евреев. Этиология. В основе заболевания лежит отсутствие лизосомального энзима — сфингомиелиназы, который отщепляет фосфорилхолин от сфингомиелина. Происходит накопление сфингомиелина и в больших количествах холестерола (главным образом, свободного) в ретикулоэндотелиальных клетках органов с формированием больших клеток Ниманна — Пика. При патогистологическом…
Клиническая картина острого VBH напоминает таковую при VAH, в связи с чем отличить их трудно. Согласно классификации Комитета экспертов ВОЗ, острый гепатит и его возможные осложнения могут проявляться в виде следующих форм: острый без желтушный гепатит; острый желтушный гепатит; холестатический гепатит; фульминантный гепатит; хронический персистирующий гепатит; прогрессирующий (подострый) гепатит; постгепатитный цирроз; постгепатитный синдром; постгепатитная билирубинемия;…
Диагноз лекарственных поражений печени базируется на анамнестических данных (проведение лечения гепатотоксическими препаратами) и результатах серо логических исследований, исключающих вирусный гепатит. Лечение зависит от характера и тяжести поражения печени. При своевременном выяснении диагноза достаточно прекратить курс лечения гепатотоксическим лекарством. При симптомах фульминантного гепатита лечение проводят как и в случаях острой недостаточности печени. Хронический активный гепатит требует…
Патологическая анатомия. Печень обычно увеличена, имеет острый край, умеренно или значительно увеличенную плотность. Поверхность ее гладкая или волнистая в ранних стадиях заболевания и зернистая при дальнейшем развитии процесса. Наличие узлов регенерации указывает на эволюционирование ХАГ в цирроз. Лимфатические и кровеносные сосуды расширены. Печень пестрая (участки интенсивно красного цвета чередуются с коричневатыми и беловатыми полями), a…
Инкубационный период VBH длится от 40 до 180 дней. Начало заболевания постепенное, причем в продромальном периоде фебрильное состояние и верхнедиспептический синдром выражены не столь резко. Артралгия, высыпания и головная боль встречаются чаще, чем при VAH; они могут предшествовать желтушной фазе в продолжение от нескольких дней до нескольких недель. Течение заболевания и клиническая симптоматика зависят от…
В 1963 г. Reye и сотр. описали неизвестное до того заболевание, характеризующееся энцефалопатией и стеатозом внутренних органов. Болеют дети и юноши. Частота. До сего времени описаны свыше 1000 случаев, из которых 349 зарегистрированы в США во время разразившейся в стране зимне-весенней эпидемии 1973 — 1974 гг. Сравнительно реже заболевание встречается в Таиланде, Канаде, а в…
