Диагноз. При хронических заболеваниях печени, а также при нехарактерной неврологической симптоматике следует иметь в виду болезнь Вильсона — Коновалова. Диагноз можно считать почти доказанным при наличии гипоцерулоплазминемии, гипокупремии (у детей часто наблюдается и нормокупремия), гиперкупрурии и кольца Кайзера — Флейшера. При нормальном содеражнии меди в крови проводят провокационную пробу с D-пеницилламином (из расчета 15 мг/кг/сут,…
Патологическая анатомия. В биоптате печени выявляются гепатоциты со скоплением в них гликогена и смещением ядра к периферии клетки. В портальных пространствах — соединительная ткань и инфильтрация гистиоцитами,; эозинофильными и полинуклеарными лейкоцитами. Клиническая картина напоминает гликогеноз I типа, но выражена не столь резко. Ведущий симптом — гепатомегалия. Селезенка не прощупывается. Подкожно-жировая клетчатка умеренно развита. Иногда наблюдается…
Заражение детей происходит следующим образом: путем непосредственного загрязнения рук при контакте с кормящей сукой, так как у нее в фекалиях почти всегда имеются яйца токсокары; при игре со щенками (почти 100% собак до 6-месячного возраста заражены пренатально); косвенным путем при контакте с предметами, зараженными яйцами, способными инвазировать; при поглощении почвы, которая содержит эмбрионированные яйца или…
Клиническая картина. Можно выделить следующие формы тирозиноза: 1. Острая и сверхострая форма — наблюдается в возрасте до 3 мес, часто у новорожденных. Характеризуется приступами апноэ, потерей аппетита, рвотой, поносом, желтухой, увеличением и уплотнением печени, быстро развивающейся печеночной недостаточностью (геморрагический синдром) со смертельным исходом. Описан тирозиноз у недоношенного ребенка с цитомегалией и у грудного ребенка с…
Лечение. Наиболее перспективным методом специфического лечения является мобилизация и извлечение меди из тканей при помощи медикаментов, образующих с медью нетоксическое соединение, которое выделяется с мочой. Самым подходящим средством является D-пеницилламин, который нетоксичен. Пероральное лечение проводят из расчета 15 мг/кг,; распределенных; на 4 приема, но не более 1,5 г/сут; поддерживающая доза — около 1 г/сут, при…
Болезнь сопровождается тяжелым поражением центральной нервной системы. Этиология и патогенез. В основе этого гликогеноза лежит отсутствие активирования печеночной фосфорилазы (несмотря на то, что ее содержание нормально) в связи с нехваткой глюкагона, сопровождающееся неполным активированием аденилциклазной активности в мозге, что приводит к нарушению функций центральной нервной системы. Патологическая анатомия. В биоптате печени обнаруживают крупные, не правильной…
Патологическая анатомия. Органы, в которых находятся личинки, подвергаются образованию гранулем, в центре которых находятся паразиты и имеется значительная перифокальная инфильтрация эозинофилами. В дальнейшем в гранулеме развивается фиброз, а иногда и обызвествление. Клиническая картина зависит от интенсивности инвазии, от тяжести поражения одного или другого органа и от наличия возможной реинвазии. Симптоматика характера у детей до 4-летнего…
Диагноз подтверждается на основании отсутствия р-гидроксифенилпиру-ватоксидазы. Важным диагностическим тестом является определение церулоплазмина. Наличие альфа-фетопротеина у грудных детей, достигших 3-недельного возраста, также имеет значение в диагностике. Внутривенная урография позволяет обнаружить увеличение размеров почек, расширение почечных чашек, а рентгенография костей — тяжелые рахитические изменения. Дифференциальную диагностику следует проводить с галактоземией и фруктоземией, так как все три болезни…
Рекомендуются гепатопротективные средства, витамины В2, В6, В12, В15, A, D, фолиевая кислота и др. Следует избегать печеночных экстрактов и гидролизатов в связи; с высоким содержанием меди в них. Особенно важно включать витамин В6, так как D-пеницилламин обладает антипиридоксиновой активностью, в результате чего иногда наблюдаются невралгии, невриты зрительного нерва, судороги и др. Портальная гипертония подлежит консервативному…
Диагноз ставят на основании определения активности фосфорилазы в печени или лейкоцитах (снижена на 10 — 15% нормы) при нормальном содержании энзима. Дифференциация между VIII типом и IX типом базируется на отставании нервно-психического развития ребенка, повышенном содержании катехоламинов в моче (VIII тип) и ответной реакции, сопровождаемой повышением содержания сахара в крови на нагрузку адреналином (отсутствие ее…
