Муковисцидоз (Лотовый тест)
Краеугольным камнем для подтверждения диагноза является лотовый тест, который при муковисцидозе положителен в 99% случаев. С его помощью определяют количество натрия и хлора в потовой жидкости. Нормальные величины хлора для здоровых детей младше 11 лет составляют 20 ммоль/л (мэкв/л), а для взрослых — 45 ммоль/л (мэкв/л) (Lobeck и Heubner 1961 — по 10).
На концентрацию электролитов в поте влияет скорость потения — быстрое потение дает ложноположительные, а медленное — ложноотрицательные результаты. Наименьшее количество пота, которое можно исследовать, составляет 100 мг. В первые две недели после рождения концентрация электролитов в поте значительно выше, чем у больших детей.
Количество натрия и хлора зависит от содержания поваренной соли в пище, физической активности ребенка, времени года (жаркого, сухого, влажного), применения кортикостероидов. Многие авторы считают патологическими величины хлора 60 ммоль/л (мэкв/л) и натрия — 70 ммоль/л (мэкв/л). Schwachman (1969 — по 10) полагает, что концентрация выше 70 ммоль/л (мэкв/л) хлора и натрия имеет диагностическое значение для муковисцидоза. Потовый тест может быть положительным при нефрогенном безвкусном диабете, надпочечной недостаточности, наследственной эктодермальной дисплазии, дефиците глюкозо-6-фосфатазы, гликогенозе, гипопаратиреоидизме, гаргоилизме, фукоматозе.
При всех этих заболеваниях уровень хлора в потовой жидкости повышен, но не достигает его цифр при муковисцидозе. Как скрининг-тест для выявления муковисцидоза у новорожденных применяется BM-test. Он основан на повышенном количестве альбумина в меконии новорожденных, больных муковисцидозом.
У детей, реагировавших положительно на этот тест, проводят затем потовый тест. Однако BM-test дает ложноположительные результаты в 91,7% случаев (из 216 детей только у 18 потовый тест был положительным). Для доказательства муковисцидоза используют и другие методы: определение электролитов в ногтях, волосах, носовом и бронхиальном секретах, слюне, слезах, биопсию из лабиальной и ректальной слизистой и кожи.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска
