Недостаточность энтерокиназы

Врожденный дефицит энтерокиназы представляет крайне редкое заболевание. Hadorn (1969 — по 37) и Polonovski (1970 — по 37) первыми описали его. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мальчики поражаются чаще. Встречается и семейная заболеваемость (брат и сестра).

Патогенез. Считается, что заболевание связано с отсутствием энтерокиназы в слизистой тонкого кишечника. Энтерокиназа превращает трипсиноген в активный трипсин, который, в свою очередь, активирует другие протеолитические панкреатические энзимы. Сильно выраженное (приобретенное) уменьшение количества энтерокиназы наблюдается при гипотрофии, усиленном размножении микробов (синдром слепой кишечной петли), острой диарее.

Клиническая картина. Заболевание начинается с хронического поноса еще в период новорожденности или позднее (в связи с наличием небольшого количества энтерокиназы, достаточного для активации трипсиногена). Часто наблюдается рвота. Быстро развивается гипотрофия в результате белкового голодания. Дети бледны — гемоглобин 3,10 — 4,34 ммоль/л (5 — 7 г%).

Быстро развиваются гипопротеинемические отеки, сперва на нижних конечностях, а позднее — генерализованные. Часто отмечаются инфекции дыхательных путей, ушей и желудочно — кишечного тракта. Налицо гипопротеинемия с гипоальбуминемией и гипокаротинемией.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска