Врожденное и приобретенное отсутствие панкреатической липазы

Врожденную форму описал Sheldon в 1964 г. при наблюдении им четырех детей из двух семей, а Rey с соавт. в 1966 г, сообщил еще об одном случае заболевания. Считается, что оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Некоторые авторы высказывают предположение о селективном поражении функций клеток экзопанкреаса, секретирующих липазу.

Основным симптомом является жирная диарея. Жиры отделяются от испражнений в виде жидкого жира желтого или оранжевого цвета и похожи на растопленное масло. Больные дети имеют хороший аппетит и правильно развиваются в физическом и нервно — психическом отношении. Тест с D — ксилозой и потовый тест отрицательны. Протеинограмма нормальна. Количество фекальных жиров увеличено (приблизительно 30 г/24 ч) и то, в основном, количество нейтральных жиров.

Диагностическое значение имеет полное или почти полное отсутствие липазы в соке поджелудочной железы, в то время как количество трипсина и амилазы нормально или слегка понижено. При биопсии поджелудочной железы обнаруживается нормальная дольчатость железы, а также и нормальные величины и строение ацинусов.

Sheldon сообщает об одном случае заболевания ребенка 6 лет и 3 мес, у которого было установлено преходящее приобретенное отсутствие липазы, наступившее после ветряной оспы. При дифференциальной диагностике надо иметь в виду муковисцидоз и целиакию.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска