Врожденное и приобретенное отсутствие панкреатической липазы (Лечение)

Лечение состоит в назначении больших доз панкреатина (6—8 г) и гиперпротеидного режима питания. Приобретенный дефицит липазы исчезает после лечения в течение одного года.

Врожденное отсутствие трипсиногена

Впервые это заболевание описал Townes в 1965 г., наблюдая двух грудных детей. Болезнь вызвана изолированным дефицитом энзима трипсиногена, и по всей вероятности, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота — 1:10 000 живорожденных детей.

Клинически болезнь проявляется вскоре после рождения и характеризуется плохим развитием, неприбавлением массы тела, развивающейся гипотрофией, несмотря на то, что дети находятся на естественном вскармливании.

Позднее появляются отеки (гипопротеинемические) вокруг глаз, по конечностям или по всему телу. Стул — кашицеобразный или водянистый с дурным запахом. Поражение легких отсутствует.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска