Врожденная гипоплазия поджелудочной железы (Диагноз)

Диагноз ставят при наличии хронического жирного поноса, гипотрофии, частых кожных и респираторных инфекций, нейтропении и других гематологических изменений. Окончательно он подтверждается биопсией поджелудочной железы.

При дифференциальном диагнозе необходимо иметь в виду муковисцидоз, целиакию, врожденный и приобретенный дефицит панкреатической липазы. Johansen и Blizzard (1971 — по 59) и Schussheim с соавт. описали 4 случая панкреатической недостаточности у детей с врожденными аномалиями (аплазия крыльев носа, эктодермальные дефекты на голове — аплазия кожи, отставание роста и нервно-психического развития, короткие квадратные кисти рук, недоразвитие костей носа, ректоурогенитальные пороки развития, глухота).

Гематологических и иммунологических изменений не было установлено. У одного ребенка обнаружен липоматоз поджелудочной железы. Потовый тест отрицателен. Это заболевание не следует смешивать с синдромом Швахмана.

Лечение панкреатическими энзимами дает благоприятный эффект. Инфекции исчезают.

Гематологические показатели восстанавливаются отчасти, но нейтропения может продолжаться в течение многих месяцев и лет, анемия же не поддается лечению. Назначаются препараты железа, витамины группы В и жирорастворимые витамины. Пищевой рацион больных должен быть богат белками с ограничением жиров или замещением их триглицеридами с короткими и средними углеродными цепями (Portagen, Triceryl, Liprocyl).

Прозноз этого заболевания более благоприятен, чем при муковисцидозе, но все же число детей, которым удалось прожить в течение долгого времени, незначительно. Дети — небольшого роста и нежного телосложения. Большая часть их умирает в раннем детском возрасте.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска