Синдром незелофа
Это первичное иммунодефицитное состояние, которое наследуется аутосомно — рецессивно, поражает лиц обоего пола и характеризуется клеточным иммунным дефицитом, сопровождаемым лимфопенией и дисплазией вилочковой железы, нормальным или почти нормальным уровнем иммуноглобулинов, различной реакцией антител на антигенную стимуляцию.
Некоторые авторы считают, что этот синдром является вариантом комбинированного иммунного дефицита. Первичный иммунный дефект находится, по всей вероятности, в стволовых клетках костного мозга. При патологоанатомическом исследовании обнаруживается дисплазия тимуса, отсутствие телец Гассаля, лимфоидная гипоплазия с недостаточной дифференцировкой мозгового и коркового вещества.
Клиническая картина. Заболевание проявляется к концу грудного возраста, в раннем детском возрасте или позже. Несмотря на то, что сывороточные иммуноглобулины имеют нормальные величины, они иммунно инертны. Дети проявляют особую чувствительность к вирусным и микотическим инфекциям, которые часто сопровождаются водянистыми кислыми поносами вследствие непереносимости лактозы и сахарозы. В некоторых случаях развивается целиакоподобный синдром с умеренно выраженной стеатореей и мальабсорбцией витамина В12.
При биопсии тонкой кишки обнаруживается нормальная слизистая, субтотальная или тотальная атрофия ворсинок; в собственной пластинке слизистой наблюдается много плазматических клеток. Под электронным микроскопом видны короткие и деформированные микроворсинки и липидные капельки в эндоплазматической сети. При биопсии прямой кишки наблюдается скопление полинуклеаров в собственной пластинке слизистой и в стенках крипт; эпителий плосок, налицо увеличение числа плазматических клеток.
В некоторых случаях трудно установить, является ли недостаточность Т — лимфоцитов первичной или вторичной в результате потери Т-лимфоцитов через кишечник у некоторых детей с экссудативной энтеропатией. При улучшении основного заболевания потеря Т — лимфоцитов прекращается.
Лечение. На желудочно-кишечные явления благоприятное воздействие оказывает бездисахаридная диета. Благоприятные результаты дает трансплантация костного мозга или вилочковой железы; введение тимосина (Thimosin) не оказывает особого эффекта.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска
