Агаммаг лобулинемия с алимфоцитозом (Клиническая картина)

Клиническая картина. Заболевание начинается на первом месяце после рождения. Характерным сипмтомом является ранняя и упорная молочница, нередко охватывающая полость рта, горло, глотку, кожу и внутренние органы. Часто отмечаются рецидивирующие респираторные заболевания и болезни пищеварительного тракта.

У грудных детей наблюдается склонность к инфекциям, вызванным грамотрицательной флорой, в особенности патогенными кишечными микроорганизмами (Е. coli, Salmonella, Shigella), простейшими (Pneumocystis carini), вирусами, часто с фатальным исходом. Установлена большая частота различных аллергических проявлений (макуло-папуллезная сыпь, экземы и пр.). Часто наблюдается желтуха как проявление терминального гепатита.

Понос имеет хроническое течение в виде кашицеобразных или водянистых испражнений (с дурным запахом) но 5 — 6 раз в сутки. У грудных детей развивается дегидратация и гипотрофия. Иногда наблюдаются гипоирогеинемические отеки, тетанические гипокальциемические судороги. Активность дисахаридаз понижена, в связи с чем грудные дети не переносят молока, сладкого чая и т. и. Характерной особенностью наблюдающейся лейкопении является почти полное отсутствие лимфоцитов. Устанавливаемая анемия иногда носит гемолитический характер.

Диагноз. Отсутствие лимфоцитов в мазке периферической крови дает основание заподозрить это заболевание. Неустановление аденоидных вегетации и вилочковой железы при рентгенологическом исследовании усиливает это подозрение. Диагноз подтверждается на основе почти полного отсутствия иммуноглобулинов в сыворотке крови и плазматических клеток в биопсийном материале, взятом из лимфатического узла и слизистой прямой и тонкой кишок. Пробы на позднюю сверхчувствительность отрицательны.

Лечение. Производится переливание одногрупповой крови с трансплантацией костного мозга. Производить иммунизацию живыми аттенюированными вирусами не рекомендуется в связи с опасностью виремии. Грудного ребенка оставляют на естественном вскармливании.

Прогноз. Течение неблагоприятно: дети умирают в первый год их жизни, весьма редко на второй.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска