Агаммаг лобулинемия с алимфоцитозом (Алимфоплазия тимуса)

Характеризуется полным отсутствием иммуноглобулинов (или же они налицо, но неактивны) и нарушением клеточного иммунитета. Швейцарский тип (Гланцманна — Риникера) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в то время как синдром Гитлина — по рецессивному типу, сцепленно с полом. Эти два варианта включены в Международную классификацию первичных иммунных дефицитов иод названием комбинированный тяжелый иммунный дефицит.

Патологическая анатомия и патологическая физиология. В большей части случаев иммуноглобулины отсутствуют, хотя у некоторых детей обнаруживаются следы IgA и IgM. He наблюдается ответной реакции со стороны антител после вакцинации (против дифтерии, столбняка), лимфобластной трансформации под влиянием фитогемагглютинина, поздней кожной реакции на сверхчувствительность, на отторжение кожного трансплантата.

Наблюдается тотальная и генерализованная гипоплазия лимфоидных органов и вилочковой железы. Периферические лимфатические узлы малы и обнаруживаются с трудом, селезенка и миндалины также гипопластичны. В селезенке, лимфатических узлах и кишечнике отсутствуют лимфатические фолликулы и плазматические клетки.

Тимус мал (меньше 1,0 г), строение его нарушено — скопление эпителиальных и стромальных клеток, отсутствуют Т-лимфоциты и тельца Гассаля. При биопсии тощей кишки обнаруживается нормальная гистологическая структура, а более часто — субтотальная атрофия слизистой. Специфической находкой являются пенистые макрофаги в собственной пластинке слизистой.

Под электронным микроскопом обнаружены короткие и деформированные микроворсинки с небольшими илеоморфными включениями в макрофагах. Иногда в слизистой подвздошной кишки обнаруживаются участки гипертрофированных желез с чередованием атрофированных и неправильно дилатированных желез с зозинофильной инфильтрацией между ними.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска