Синдром ди георге
При этом заболевании наблюдается гипоплазия вилочковой железы. Это не наследственное заболевание, а нарушение эмбрионального развития фарингеальных карманов с последующим отсутствием паращитовидных желез и тимуса.
Клиническая картина. Болезнь проявляется неонатальной гипокальциемической тетанией, гипертелоризмом, антимонголоидно расположенными глазными щелями, коротким frenulum верхней губы, микрогнатией и аномалиями больших сосудов (правой аортной дуги). Судороги прекращаются при введении кальциевых препаратов и назначении паратгормона.
Если ребенок переживает неонатальный период, то наряду с респираторными инфекциями наблюдаются поносы, ведущие к гипотрофии. Уровень иммуноглобулинов и число лимфоцитов остаются в пределах нормы длительное время.
Не наблюдается образования антител после вакцинации и заболевания и лимфобластной трансформации под влиянием фитогемагглютинина; реакция замедленной сверхчувствительности отрицательна.
Диагноз. Важной рентгенологической находкой является отсутствие тени тимуса.
Лечение. У некоторых детей наступает исчезновение иммунного дефекта после трансплантации, фетального тимуса, а у других — спонтанно.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска