Абеталипопротеинемия (Альбесцентный ретинит)

В ходе заболевания появляется так называемый альбесцентный ретинит, переходящий через некоторое время в пигментный ретинит. Проявлениями со стороны зрительного аппарата могут быть уменьшение зрительной остроты, ночная слепота и цветная слепота в отношении синего и желтого цвета.

Эритроциты в связи с их особой формой называются акантоцитами. Наблюдается гемолитическая анемия и отсутствие эритроцитарных столбиков (колонн), чем объясняется сильно замедленная СОЭ (1 — 2 мм/ч по Панченкову). В сыворотке крови обнаруживается полное отсутствие бета-липопротеинов и уменьшение количества альфа-липопротеинов, выраженная гиполипемия — 0,9 — 1,1 г/л (90 — 110 мг%) и гипохолестеролемия — 0,52 — 1,30 ммоль/л (20 — 50 мг%).

Уровень витамина А в сыворотке крови понижен в значительной степени. Количество жиров в кале увеличено. У грудных и маленьких детей, не имеющих неврологических и глазных явлений, для постановки диагноза большое значение имеют установление акантоцитов, отсутствие эритроцитарных столбиков в периферической крови и замедленная СОЭ, но наибольшее диагностическое значение имеют отсутствие бета-липопротеинов и наличие характерных изменений слизистой тонкого кишечника (эпителиальные клетки с весьма светлой протоплазмой).

При дифференциальной диагностике следует иметь в виду целиакию и муковисцидоз, но они исключаются при хорошей переносимости глютена и отрицательном потовом тесте. Единственно диета, богатая триглицеридами со средними углеродными цепями и бедная жирами, приводит к исчезновению поноса, прибавлению массы тела и поддерживанию нормального физического развитии.

Прогноз при аканцитозе определяется тяжестью и прогрессированием глазных симптомов и неврологическими явлениями. Нередко дети погибают от тяжелых интеркуррентных инфекций.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска