Главная / Новости / Спектр мутаций у евреев, больных муковисцидозом, в Израиле: возможности скрининга носителей.
 
Как похудеть за неделю? Какова польза пробиотиков в греческом йогурте? Как определить здоровье человека по ногтям
Все о витаминах, здоровом образе жизни, как похудеть? как поправиться
Экономьте на покупках в интернет-магазинах:QuelleAlltime.ruИв Роше
Следите за нашими обновлениями через
Follow vitaminnet on Twitter

Спектр мутаций у евреев, больных муковисцидозом, в Израиле: возможности скрининга носителей.


Quint A. с соавторами из Иерусалима иследовали 144 пациента еврейской национальности, страдающих классической формой муковисцидозом. Больные скринировались с использованием панели на 12 мутаций, включающих 6 мутаций, характерных для Ашкенази (DeltaF508, W1282X, N1303K, G542X, 3849 + 10 kb C—>T, 1717-1G > A) и 6 мутаций, которые обнаруживались у евреев не Ашкенази (S549R (T—>G), G85E, 405 + 1G—>A, W1089X, Y1092, and D1152H). Больные из Georgian региона дополнительно обследовались на Q359K/T360K мутацию. Дополнительно у всех определяли IVS-8 вариант (9T/7T/5T).

Среди всех МВ-связанных хромосом в 94% (264/281) встречалась хотя бы одна из определяемых мутаций, но ни в одном случае не было выявлено 5Т аллеля IVS-8 варианта.
Авторы идентифицировали три мутации на двух или более МВ хромосомах, 2571 + 1insT у евреев из Ирака, 3121-1G > A у пациентов из Курдистана и I1234V у больных их Йемена.

В исследовании были выявлены 99% МВ аллелей среди евреев Ашкенази, 91% среди евреев, проживающих в Северной Америке, и 75% у евреев из Ирака.

Am J Med Genet A. 2005 Jun 9; [Epub ahead of print]

Источник: www.solvay-pharma.ru




Рассылка новостей на e-mail:

реклама | администрация | карта сайта | RSS
Для лиц старше 18 лет
Внимание! прежде чем следовать каким-либо советам, проконсультируйтесь с врачом.
При перепечатке материалов сайта гипер-ссылка на сайт обязательна.
Все права защищены ©2003-2017. Vitaminov.net
Рейтинг@Mail.ru
Top