Генетический ключ к низкому росту обусловлен потерей белка

Мутация в гене TMCO3, ответственном за рост костей, была связана с низким ростом в новом исследовании. Ученые подтвердили влияние мутации, проанализировав модель мыши, проливая свет на решающую роль гена в росте.

Ученые обнаружили мутацию в гене TMCO3, связанную с низким ростом у двух сестер.

Исследование продемонстрировало роль гена в росте костей и подтвердило влияние мутации на мышиной модели. Исследование, проведенное в Университетском медицинском центре Гамбург-Эппендорф, подчеркивает важность баланса ионов и pH для роста.

С помощью секвенирования следующего поколения исследователи выявили мутацию в гене TMCO3 у двух сестер с низким ростом. Исследование, опубликованное в Journal of Bone and Mineral Research, пролило новый свет на функцию гена TMCO3, особенно в контексте роста костей.

Роль TMCO3 в росте костей

• Исследование также показало, что белок TMCO3 экспрессируется хондроцитами, клетками, ответственными за рост костей.
• Кроме того, было обнаружено, что TMCO3 регулирует экспрессию двух других белков, которые, как известно, контролируют рост костей (белок, связанный с гормоном паращитовидной железы, и белок индийского ежа).
• TMCO3, по-видимому, переносит протоны в обмен на калий через органеллу, упаковывающую белок, внутри клетки.

Подтверждение через модель мыши

Ученые подтвердили, что мутация в TMCO3 была причиной низкого роста сестер, проанализировав модель мыши, в которой отсутствовал ген. Этот анализ показал, что у мышей были укорочены кости, тем самым усиливая связь между геном и этой специфической аномалией роста.

Совместные усилия и последствия

«Эта статья является результатом тесного сотрудничества между Институтом генетики человека и Отделением остеологии и биомеханики, расположенными в Университетском медицинском центре Гамбург-Эппендорф в Германии. Это показывает важность гомеостаза ионов и рН в росте организма», — сказал автор-корреспондент Керстин Куче, доктор философии.