Анализ генома теперь позволяет ученым предсказать, будет ли у вас выкидыш

Исследователи обнаружили три гена, MCM5, FGGY и DDX60L, которые тесно связаны с риском развития яйцеклеток с аномальным числом хромосом при мутации генов.

Причины бесплодия

Чтобы пролить свет на генетическую причину женского бесплодия, исследователи из Рутгерса объединили геномное секвенирование с методами машинного обучения.

Согласно исследованию Университета Рутгерса, специализированный анализ генома женщины может быть использован для прогнозирования вероятности возникновения одной из наиболее распространенных форм выкидыша.

Эти знания, по мнению ученых, могут помочь пациентам и врачам сделать более обоснованные суждения об их репродуктивных возможностях и стратегиях лечения бесплодия.

Исследователи из Рутгерса описывают технику, сочетающую секвенирование генома с методами машинного обучения для прогнозирования вероятности выкидыша у женщины из-за анеуплоидии яйцеклетки — термина, описывающего человеческую яйцеклетку с аномальным числом хромосом, — в недавнем исследовании, опубликованном в журнале Human.

Анеуплоидия

Бесплодие — серьезное заболевание репродуктивного здоровья, от которого страдают около 12% женщин репродуктивного возраста в США. Анеуплоидия в яйцеклетках человека вызывает ранние выкидыши и неудачи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и является причиной большого процента бесплодия.

Недавние исследования показали, что некоторые гены предрасполагают определенных женщин к анеуплоидии, хотя точное генетическое происхождение анеуплоидных яйцеклеток остается неизвестным.

Исследование Рутгерса является первым, в котором оценивается, насколько сильно определенные генетические варианты в геноме матери предсказывают риск женского бесплодия.

«Цель нашего проекта состояла в том, чтобы понять генетическую причину женского бесплодия и разработать метод улучшения клинического прогноза риска анеуплоидии у пациентов», — сказал Цзиньчуань Син, автор исследования и доцент кафедры генетики в Школа искусств и наук Рутгерса. «На основе нашей работы мы показали, что риск эмбриональной анеуплоидии у пациенток ЭКО можно с высокой точностью предсказать с помощью геномных данных пациенток. Мы также определили несколько генов потенциального риска анеуплоидии».

• Работая с Reproduction Medicine Associates of New Jersey, клиникой ЭКО в Баскин-Ридже, штат Нью-Джерси, ученые смогли изучить генетические образцы пациентов, используя метод, называемый «полное секвенирование экзома», который позволяет исследователям сосредоточиться на участках, кодирующих белок, огромного человеческого генома.
• Затем они создали программное обеспечение с использованием машинного обучения — аспекта искусственного интеллекта, с помощью которого программы могут обучаться и делать прогнозы, не следуя конкретным инструкциям. Для этого исследователи разработали алгоритмы и статистические модели, которые анализировали закономерности в генетических данных и делали выводы.
• В результате ученые смогли создать конкретную оценку риска на основе генома женщины.

Ученые также определили три гена — MCM5, FGGY и DDX60L — которые при мутации тесно связаны с риском производства яйцеклеток с анеуплоидией.

Хотя возраст является прогностическим фактором анеуплоидии, он не является очень точным показателем, поскольку частота анеуплоидии у людей одного возраста может сильно различаться. По словам Син, выявление генетических вариаций с большей предсказательной силой вооружает женщин и их лечащих врачей более полной информацией.

«Мне нравится думать о грядущей эре генетической медицины, когда женщина может войти в кабинет врача или, в данном случае, возможно, в клинику бесплодия со своей геномной информацией и лучше понять, как подходить к лечению», — сказал Син. . «Наша работа обеспечит такое будущее».

Исследование финансировалось Национальным институтом детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальным институтом общих медицинских наук и Национальным институтом психического здоровья.