Главная / Новости / Анализ генома теперь позволяет ученым предсказать, будет ли у вас выкидыш

Анализ генома теперь позволяет ученым предсказать, будет ли у вас выкидыш


3 июля 2022

Исследователи обнаружили три гена, MCM5, FGGY и DDX60L, которые тесно связаны с риском развития яйцеклеток с аномальным числом хромосом при мутации генов.

Причины бесплодия

Чтобы пролить свет на генетическую причину женского бесплодия, исследователи из Рутгерса объединили геномное секвенирование с методами машинного обучения.

Согласно исследованию Университета Рутгерса, специализированный анализ генома женщины может быть использован для прогнозирования вероятности возникновения одной из наиболее распространенных форм выкидыша.

Плод в утробе матери

Эти знания, по мнению ученых, могут помочь пациентам и врачам сделать более обоснованные суждения об их репродуктивных возможностях и стратегиях лечения бесплодия.

Исследователи из Рутгерса описывают технику, сочетающую секвенирование генома с методами машинного обучения для прогнозирования вероятности выкидыша у женщины из-за анеуплоидии яйцеклетки — термина, описывающего человеческую яйцеклетку с аномальным числом хромосом, — в недавнем исследовании, опубликованном в журнале Human.

Анеуплоидия

Бесплодие — серьезное заболевание репродуктивного здоровья, от которого страдают около 12% женщин репродуктивного возраста в США. Анеуплоидия в яйцеклетках человека вызывает ранние выкидыши и неудачи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и является причиной большого процента бесплодия.

Недавние исследования показали, что некоторые гены предрасполагают определенных женщин к анеуплоидии, хотя точное генетическое происхождение анеуплоидных яйцеклеток остается неизвестным.

Исследование Рутгерса является первым, в котором оценивается, насколько сильно определенные генетические варианты в геноме матери предсказывают риск женского бесплодия.

«Цель нашего проекта состояла в том, чтобы понять генетическую причину женского бесплодия и разработать метод улучшения клинического прогноза риска анеуплоидии у пациентов», — сказал Цзиньчуань Син, автор исследования и доцент кафедры генетики в Школа искусств и наук Рутгерса. «На основе нашей работы мы показали, что риск эмбриональной анеуплоидии у пациенток ЭКО можно с высокой точностью предсказать с помощью геномных данных пациенток. Мы также определили несколько генов потенциального риска анеуплоидии».

Анализ генома теперь позволяет ученым предсказать, будет ли у вас выкидыш

  • Работая с Reproduction Medicine Associates of New Jersey, клиникой ЭКО в Баскин-Ридже, штат Нью-Джерси, ученые смогли изучить генетические образцы пациентов, используя метод, называемый «полное секвенирование экзома», который позволяет исследователям сосредоточиться на участках, кодирующих белок, огромного человеческого генома.
  • Затем они создали программное обеспечение с использованием машинного обучения — аспекта искусственного интеллекта, с помощью которого программы могут обучаться и делать прогнозы, не следуя конкретным инструкциям. Для этого исследователи разработали алгоритмы и статистические модели, которые анализировали закономерности в генетических данных и делали выводы.
  • В результате ученые смогли создать конкретную оценку риска на основе генома женщины.

Ученые также определили три гена — MCM5, FGGY и DDX60L — которые при мутации тесно связаны с риском производства яйцеклеток с анеуплоидией.

Хотя возраст является прогностическим фактором анеуплоидии, он не является очень точным показателем, поскольку частота анеуплоидии у людей одного возраста может сильно различаться. По словам Син, выявление генетических вариаций с большей предсказательной силой вооружает женщин и их лечащих врачей более полной информацией.

«Мне нравится думать о грядущей эре генетической медицины, когда женщина может войти в кабинет врача или, в данном случае, возможно, в клинику бесплодия со своей геномной информацией и лучше понять, как подходить к лечению», — сказал Син. . «Наша работа обеспечит такое будущее».

Исследование финансировалось Национальным институтом детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальным институтом общих медицинских наук и Национальным институтом психического здоровья.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Top

Vitaminov.net