Синдром Гарднера

Синдром Гарднера описан в 1950 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется полипозом прямой и ободочной кишок, опухолями костей и мягких тканей. Гистологическая структура полипов аденоматозная. Опухоли костей представлены, главным образом, черепно-лицевыми остеомами с преобладающей локализацией в челюстях и решетчатой кости.

Поражение мягких тканей сводится к наличию фибром, липом, эпидермоидных кист и расположенных глубоко мезентериальных и ретроперитонеальных опухолей. Иногда существуют только две локализации или же имеется один лишь полипоз кишечника, главным образом, прямой кишки. Как и наследственный диффузный полипоз, синдром Гарднера является предраковым состоянием, требующим колонэктомии.

Синдром Пейтца — Егерса описан в 1921 г. Представляет полипоз желудочно-кишечного тракта, сочетающийся с пигментацией кожи и слизистых оболочек. Наследственное предрасположение обнаруживают в 50% случаев. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Встречается в молодом возрасте.

Полипы располагаются, главным образом, в тонких кишках, реже в прямой и ободочной кишках. Гистопатологически они являются гамартомами. Примерно в 5% наблюдаются аденомы. Пигментации встречаются около губ, ноздрей, на веках и самих губах, на слизистой щек. Иногда они ограничены или же представлены различными коричневатыми пятнами по коже.

Полипоз кишечника сопровождается иногда опухолями яичников, полипозом мочеиспускательного канала и мочевого пузыря. Ввиду того, что при этом синдроме не наблюдается злокачественного превращения полипов (гамартом), обычно их подвергают локальному удалению. Если при гистопатологическом исследовании обнаруживается аденома, необходима тотальная колонэктомия.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска