Болезнь Вольмана (Стеаторея)

Стеаторея вызвана блокадой лимфатических канальцев в собственной пластинке слизистой. Поздняя форма характеризуется более поздним проявлением тех же симптомов, но выраженных слабее. В периферической крови обнаруживаются низкое содержание эритроцитов, сильно повышенная СОЭ и вакуолизированные лимфоциты.

В сыворотке крови отсутствует увеличение липидов. В миелограмме наблюдаются пенистые гистиоциты с бледно — голубой протоплазмой. Отмечается остеопороз скелета; рН кала 8,0 — 8,50.

При лапароскопии устанавливается большая, блестящая, желтоватая печень плотной консистенции и покрытая расширенными лимфатическими сосудами серозная оболочка кишок. При пункции печени наблюдаются большие вакуолизированные гепатоциты и клетки Купфера, содержащие суданофильные липиды.

При обзорной рентгенографии живота отмечаются кальцификаты в надпочечниках, которые иногда недостаточно видны и доказываются при гистологическом исследовании. Диагноз. У каждого маленького грудного ребенка, у которого наблюдаются хронический жирный понос, гепатоспленомегалия, гипотрофия и рентгенологически выявляются кальцификаты в надпочечниках, следует подозревать болезнь Вольмана.

Диагноз подтверждается данными миелограммы и пункционной биопсии печени. Поздняя форма характеризуется более поздним проявлением тех же симптомов, но выраженных слабее. Эффективного лечения не существует. Прогноз при этом заболевании фатален: при острой форме смерть наступает в первые 6 мес после рождения, а при поздней — на втором году жизни от истощения или интеркуррентных инфекций.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска