Болезнь Вольмана

Заболевание является липидозом, проявляется в раннем грудном возрасте и имеет семейное распространение. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречается весьма редко.

Этиология — неизвестна. В печени и селезенке наблюдается отсутствие интрацеллюлярной кислой липазы, активирующей триглицериды и холестероловые эфиры, вследствие чего они накапливаются в клетках.

При патологоанатомическом исследовании печень и селезенка увеличены и содержат холестерол, холестероловые эфиры и триглицериды. Подобные отложения наблюдаются и в других внутренних органах. Слизистая тонкого кишечника зерниста, золотисто-желтого оттенка. При гистологическом исследовании наблюдается деформация ворсинок и гистиоцитарные инфильтраты в собственной пластинке слизистой и в подслизистой, заполненные липидами. Наиболее характерной находкой является двустороннее увеличение надпочечников и их диффузная кальцификация.

Клинически различают две формы заболевания. Острая инфантильная форма проявляется уже в первые недели после рождения рвотой, потерей аппетита, хроническим жирным поносом объемистыми, кашицеобразными или водянистыми испражнениями с дурным запахом.

Живот увеличивается. Наблюдаются гепатоспленомегалия, гипотрофия, анемия и продолжительное повышение температуры.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска