Семейная гипобеталипопротеинемия

Это заболевание еще не изучено в достаточной степени. Наследуется по аутосомно-доминантному типу; между родителями некоторых детей установлено кровное родство. Патогенез еще не выяснен.

Клиническая картина. Дети, страдающие этим заболеванием, низкого роста, с изолированным отставанием нервного и психомоторного развития. Желудочно — кишечные, гематологические и неврологические явления до сих пор не были установлены, однако в последнее время описаны случаи поражения нервной системы.

Важными параклиническими показателями являются гипобеталипопротеинемия и гипохолестеролемия. Анализ бета-липопротеинов показывает нарушение структуры липидов — нарушено соотношение холестерол/фосфолипиды, а в фосфолипидах наблюдается значительное понижение сфингомиелина.

В фекальных жирах и при биопсии тощей кишки изменений не наблюдается. Это заболевание необходимо отдифференцировать от абеталипонротеинемии.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска