Абеталипопротеинемия (Cиндром Бессена — Корнцвейга, acanthocytosis)

Заболевание наследуется по аутосомно — рецессивному типу. Встречается чаще при наличии кровного родства между родителями. Устанавливается семейно. Акантоцитоз не обнаруживается у близких больного ребенка. При биопсии тонкой кишки обнаруживаются нормальные ворсинки.

Эпителиальные клетки, покрывающие ворсинки, цилиндричны, с пенистой протоплазмой и небольшими базально расположенными ядрами. Наблюдается обильное отложение капелек жира. Под электронным микроскопом доказывается неспособность эндоплазматической сети энтероцитов синтезировать апопротеины, что и составляет биохимическую основу заболевания, сопровождаемого нарушением образования хиломикронов, поскольку липопротеины являются одной из их трех составных частей.

Абеталипопротеинемия проявляется клинически триадой: хроническим поносом, неврологическими и глазными симптомами. Заболевание наблюдается у новорожденных и у детей раннего или более позднего грудного возраста. Первые симптомы появляются со стороны пищеварительной системы, в то время как неврологические и глазные явления наступают позднее.

Стул достигает 3 — 6 раз в сутки кашицеобразными, блестящими, жирными испражнениями с дурным запахом. Дети теряют аппетит, у них быстро развиваются гипотрофия и тяжелая гипотония, в связи с чем они отстают в нервно-психическом развитии. Быстро оформляется целиакоподобный синдром. Дети часто заболевают инфекциями верхних дыхательных путей, легких и ушей. Неврологические симптомы выражаются в понижении или отсутствии сухожильных рефлексов, в то время как кожные рефлексы сохранены. Позднее неврологическая симптоматика напоминает атаксию Фридрейха. Наблюдаются костные деформации (кифосколиоз и выраженная экскавация стопы).

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска